fisiopatologia del intestino delgado

Fisiopatología del Adulto I



METABOLISMO PROTEICO.





Prof.: Dr. Gustavo Calvo.

Alumna: Patricia Chaux


Asunción 2013




Metabolismo de las Proteínas.
Las alteraciones del metabolismo de los AA tiene generalmente una base genética.
Por déficits enzimáticos: Que ocasionan un bloqueo de las vías metabólicas de los AA lo que
provoca un cúmulo de los metabolitos previosy un descenso de la síntesis de productos
posteriores.
Por alteración de las proteínas de transporte de AA a través de la membrana celular.
Examen complementario para su estudio:
Cuantificación de metabolitos en líquidos biológicos.
Análisis de la actividad enzimática
Estudios genéticos (análisis del ADN)
Aminoacidopatías por bloqueo metabólico:

Trastorno del ciclo de la urea: se danpor déficits de los enzimas implicados en la ureagénesis. Al bloquar el ciclo se acumula el amonio dando un cuadro de hiperamoniemia que puede ser causa de encefalopatía.
Trastorno del metabolismo de AA aromáticos: fenilalanina, tirosina
Trastornos de fenilalanina: Hiperfenilalaninemia, Fenilcetonuria: provoca un trastorno del desarrollo mental i déficits motores (oligofrenia fenil pirúbica).Alcaptonuria: da lugar a un ennegrecimiento de la orina y del sudor.
Albinismo: déficit de síntesis de melanina que da una ausencia de coloración.
Trastorno del metabolismo de AA ramificados: valina, leucina, isoleucina
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (como azúcar quemado): cetoacidosis, retraso mental y diversas manifestaciones neurológicas.
Trastorno del metabolismo de AAsulfurados: metionina, cisteina
Tienen relación con el metabolismo del ácido fólico.
La alteración más relevante de este grupo es la hiperhomocisteinemia:
Esta enfermedad viene provocada por un déficit de la vitamina B6, un déficit de cobalamina, o una alteración del metabolismo del ácido fólico. Se ha intentado prevenir aportando vitamina B6 y ácido fólico pero no es útil.
Los problemas clínicosasociados son:
Una alteración de la matriz ósea.
Problemas oculares como una luxación del cristalino.
En la mayoría de casos facilita el desarrollo de aterosclerosis y trombosis aumentando la prevalencia de episodios cardiovasculares.
Aminoacidopatías por defecto de transporte:
Las principales aminoacidopatías provocadas por un defecto de transporte son:
Por defecto de transporte a través dela membrana celular: La más destacada es la cistinuria que da lugar a cálculos renales por la precipitación de las
proteínas.
Enfermedad de Hartnup: Es una de las más frecuentes provocadas por un déficit de triptófano lo que determina una menor síntesis de nicotinamida manifestándose como pelagra.
Suele denominarse como la enfermedad de las tres D: dermatitis (úlceras cutáneas escamosas),diarrea y demencia (confusión mental y alucinaciones).
Síndrome de Fanconi: Es una aminoaciduria provocada por un déficit de reabsorción tubular de todos los AA y también de fosfatos y glucosa.
Existen formas congénitas y adquiridas. Cursa con aminoaciduria, fosfaturia y glucosuria.
Defecto de transporte en los lisosomas: cistinosis: enfermedad hereditaria en la que la cistina se deposita en loslisosomas y el citoplasma de múltiples células acumulándose así en los tejidos.
Existen varia formas clínicas: una infantil más grave con afectación renal y sistémica (ocular, SNC, ósea, hepatoesplenomegalia…) y una forma juvenil y del adulto más leve (afectación sólo
sistémica).
Patología del metabolismo de las proteínas plasmáticas:
Para detectar las patologías en las proteínas plasmáticas serealizarán los siguientes exámenes para su estudio:
Determinación de la concentración de proteínas plasmáticas: normal 6-8 g/dl
Electroforesis del suero (proteinograma): obtención de cinco picos con el diferente peso de lasglobulinas.
Inmunoelectroforesis-inmunofijación: permite la identificación de las Ig.
Nefelometría: permite la cuantificación de las Ig (poco habitual en la práctica...