Floquet de neu



Activitat sobre l’albinisme del Floquet de Neu

El Floquet de Neu va ser capturat l’any 1966 a Guinea Equatorial quan només era un petit goril·la d’aproximadament 2 anys d’edat. El seu cabellera blanc, la seva pell rosada i sense pigues i tenia els ulls blaus. Quan va arribar al Zoo de Barcelona se li va fer un examen dermatològic i biòpsies de la seva pell, on es va trobar que presentavales característiques pròpies de l’albinisme oculocutani tipus IA (OCA1A).
Si vols ampliar la informació vés a la base de dades de les malalties genètiques (OMIM i busca aquesta malaltia (albinismeen anglès).

OMIM – Online MendelianInheritance in Men
CSIC – Consell Superior d’Investigació Científica
A la base de dades de OMIM hem trobat sis gens responsables de l’albinisme:

Tipus
GenCromosoma

Albinisme, oculocutàni
II
OCA2
16

Albinisme, oculocutàni
IB
OCA1B
11

Albinisme, oculocutàni
IA
OCA1A
11

Albinisme, oculocutàni
III
OCA3
9

Albinisme, oculocutàni
IOCASD
X

Albinisme, oculocutàni
IV
OCA4
5


Quin és el gen responsable d'aquesta malaltia?
Al OCA1A.
En quin cromosoma es troba?
Al cromosoma 11.
És d'herència autosòmica o lligada alsexe?
Autosòmica.





Un grup de recerca de Barcelona va seqüenciar fa uns anys la regió codificant del gen causant de l’albinisme del Floquet de Neu. Fes l’alineament de l’al·lel normal degoril·la, que correspon a un goril·la negre anomenat Ndengue, amb la seqüència nucleotídica del Floquet de Neu, que no presenta activitat d’aquest enzim.














Gorilla_normal_genATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTC 60
Floquet_gen ATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTC 60************************************************************


Quants canvis de nucleòtid hi ha entre els dos goril·les?
Sorprenentment la seqüència del gent OCA1A de floquet de neu es idèntica a la del...