Forense
Páginas: 15 (3570 palabras)
Publicado: 5 de diciembre de 2010
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Problemas y retos de futuro de la genética forense en el siglo XXI
Problems and future challenges of forensic genetics in the XXI century
Resumen Desde que en 1985 Alec Jeffreys introdujo la huella genética ha habido una evolución continua en el tipo de marcadores y en las tecnologías utilizadas en genética forense. Los microsatélites en cromosomas autonómicos sonactualmente los marcadores más utilizados, junto con polimorfismos en cromosomas sexuales y el ADN mitocondrial, pero los polimorfismos nucleotídicos simples (SNPs) van emergiendo como marcadores de futuro y son ya útiles para muchas aplicaciones específicas, lo que, junto con nuevas técnicas de ultrasecuenciación de genomas, abre nuevas posibilidades no soñadas hace unos años. Con todo, los retosprioritarios de la genética forense no son esencialmente tecnológicos: la valoración estadística de la prueba del ADN en los casos complejos (particularmente en mezclas o muestras de contacto), la comunicación del valor de la prueba, el control de calidad, el futuro de la I+D, la formación, los estándares éticos, entre otros, son problemas a los que nos tenemos que enfrentar con urgencia. Palabrasclave: Genética forense. ADN. Prueba pericial. Problemas. Retos.
A. Carracedo A. Salas MV. Lareu
Instituto Universitario de Medicina Legal, Universidad de Santiago de Compostela.
Abstract Since the discovery of polymorphisms in repetitive DNA by Alec Jeffreys and coworkers in 1985 the type of biomarkers and technologies used in forensic genetics has experienced a continuous evolution.Microsatellites in autosomal chromosomes known as STRs and polymorphism in the sexual chromosome and mitochondrial DNA are the most commonly used but new markers are arising and SNPs together with the new sequencing technologies are open new possibilities and a range a new applications. Nevertheless the challenges in the field are not technological: the statistical evaluation of DNA testing, thecommunication of the weight of the evidence and the correct understanding of this value, educational and ethical issues or the future of R&D are problems that should be urgently faced. Key words: Forensic genetics. DNA. Expert witness testimony. Problems. Challenges.
Correspondencia: Dr. Ángel Carracedo. Instituto Universitario de Medicina Legal. Facultad de Medicina. C/ San Francisco s/n. 15782Santiago de Compostela E-mail: angel.carracedo@usc.es
Genética forense
La genética forense es una subespecialidad de la Genética y de la Medicina Legal que incluye un conjunto de conocimientos de genética necesarios para resolver ciertos problemas judiciales. Los tipos de pericia más solicitados al laboratorio de genética forense por los tribunales son casos de investigación biológica de lapaternidad, pericias de criminalística
biológica (estudio de vestigios biológicos de interés criminal como manchas de sangre, esperma, pelos, muestras de contacto, etc.) y, finalmente, problemas de identificación. Una de las actividades más importantes del campo son las bases de datos de ADN con fines de identificación criminal. La primera base de datos fue la del Reino Unido. Es muy amplia y contieneunos tres millones de perfiles de ADN, introduciéndose más de 1000 perfiles diarios de
Fecha de recepción: 28.MAR.2010 Fecha de aceptación: 8.ABR.2010
Cuad Med Forense 2010;16(1-2):31-35
16 31
A. Carracedo et al.
sospechosos, convictos o muestras encontradas en el lugar de los delitos. Actualmente existen bases de datos en prácticamente la totalidad de los países europeos. Es detodos conocido que hubo un antes y después en genética forense desde que fueron descubiertas, por Alec Jefffreys y colaboradores en 19851, regiones muy polimórficas en el ADN no codificante, y que desde entonces ha habido una evolución continua de marcadores genéticos y tecnologías2 . Actualmente los miscrosatélites (STRs, short tandem repeats) son los marcadores base de la genética forense, han...
Problemas y retos de futuro de la genética forense en el siglo XXI
Problems and future challenges of forensic genetics in the XXI century
Resumen Desde que en 1985 Alec Jeffreys introdujo la huella genética ha habido una evolución continua en el tipo de marcadores y en las tecnologías utilizadas en genética forense. Los microsatélites en cromosomas autonómicos sonactualmente los marcadores más utilizados, junto con polimorfismos en cromosomas sexuales y el ADN mitocondrial, pero los polimorfismos nucleotídicos simples (SNPs) van emergiendo como marcadores de futuro y son ya útiles para muchas aplicaciones específicas, lo que, junto con nuevas técnicas de ultrasecuenciación de genomas, abre nuevas posibilidades no soñadas hace unos años. Con todo, los retosprioritarios de la genética forense no son esencialmente tecnológicos: la valoración estadística de la prueba del ADN en los casos complejos (particularmente en mezclas o muestras de contacto), la comunicación del valor de la prueba, el control de calidad, el futuro de la I+D, la formación, los estándares éticos, entre otros, son problemas a los que nos tenemos que enfrentar con urgencia. Palabrasclave: Genética forense. ADN. Prueba pericial. Problemas. Retos.
A. Carracedo A. Salas MV. Lareu
Instituto Universitario de Medicina Legal, Universidad de Santiago de Compostela.
Abstract Since the discovery of polymorphisms in repetitive DNA by Alec Jeffreys and coworkers in 1985 the type of biomarkers and technologies used in forensic genetics has experienced a continuous evolution.Microsatellites in autosomal chromosomes known as STRs and polymorphism in the sexual chromosome and mitochondrial DNA are the most commonly used but new markers are arising and SNPs together with the new sequencing technologies are open new possibilities and a range a new applications. Nevertheless the challenges in the field are not technological: the statistical evaluation of DNA testing, thecommunication of the weight of the evidence and the correct understanding of this value, educational and ethical issues or the future of R&D are problems that should be urgently faced. Key words: Forensic genetics. DNA. Expert witness testimony. Problems. Challenges.
Correspondencia: Dr. Ángel Carracedo. Instituto Universitario de Medicina Legal. Facultad de Medicina. C/ San Francisco s/n. 15782Santiago de Compostela E-mail: angel.carracedo@usc.es
Genética forense
La genética forense es una subespecialidad de la Genética y de la Medicina Legal que incluye un conjunto de conocimientos de genética necesarios para resolver ciertos problemas judiciales. Los tipos de pericia más solicitados al laboratorio de genética forense por los tribunales son casos de investigación biológica de lapaternidad, pericias de criminalística
biológica (estudio de vestigios biológicos de interés criminal como manchas de sangre, esperma, pelos, muestras de contacto, etc.) y, finalmente, problemas de identificación. Una de las actividades más importantes del campo son las bases de datos de ADN con fines de identificación criminal. La primera base de datos fue la del Reino Unido. Es muy amplia y contieneunos tres millones de perfiles de ADN, introduciéndose más de 1000 perfiles diarios de
Fecha de recepción: 28.MAR.2010 Fecha de aceptación: 8.ABR.2010
Cuad Med Forense 2010;16(1-2):31-35
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A. Carracedo et al.
sospechosos, convictos o muestras encontradas en el lugar de los delitos. Actualmente existen bases de datos en prácticamente la totalidad de los países europeos. Es detodos conocido que hubo un antes y después en genética forense desde que fueron descubiertas, por Alec Jefffreys y colaboradores en 19851, regiones muy polimórficas en el ADN no codificante, y que desde entonces ha habido una evolución continua de marcadores genéticos y tecnologías2 . Actualmente los miscrosatélites (STRs, short tandem repeats) son los marcadores base de la genética forense, han...
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