Fracturas

Enfermedad Orina olor jarabe de arce

Nombre de la enfermedad y sinónimos
|Esta enfermedad pertenece al grupo de enfermedades llamadas aminoacidemias o acidemias orgánicas, enfermedades metabólicas |
|caracterizadas por un exceso de ácido en sangre y orina. Las características más destacadas son acidosis, sintomatología en el|
|sistema nervioso central y un olor dulce característico delas secreciones corporales (olor a jarabe de arce). |
| |
|También suele denominarse esta enfermedad como: |
||
|Síndrome de Menkes I |
|Cetoaciduria de cadena ramificada |
|Déficit de decarboxilasa cetoacidótica|
|Enfermedad de la orina del jarabe de arce |

Causas - Etiología
|La enfermedad del jarabe de arce es una enfermedad metabólica de carácter hereditario, como un rasgo autosómico recesivo, |
|extremadamente rara, que afecta al metabolismo de los aminoácidos. Esun gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno|
|de los primeros veintidós cromosomas "no sexuales") de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca una |
|enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen |
|es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad. Ambos padres deben serportadores para que el hijo tenga los síntomas de la |
|enfermedad y cuando un hijo hereda el gen por parte de uno de los padres, se convierte en portador. |
| |
|Este grupo de enfermedades, las llamadas acidemias orgánicas, se producen por unaalteración enzimática en el metabolismo de |
|un aminoácido, dando lugar a cantidades anormalmente elevadas del mismo en el organismo y a una acidosis metabólica |
|(cantidades elevadas de cuerpos cetónicos). |
||
|En la enfermedad del jarabe de arce en orina se encuentra alterado el metabolismo de tres aminoácidos esenciales: valina, |
|leucina e isoleucina, aminoácidos importantes para la glucogénesis (formación de glucógeno a partir de los ácidos grasos y |
|proteínas). La acidosis metabólica se produce como consecuencia del acúmulo de ácidos orgánicos que seeliminan con la orina. |
|La acidosis es grave, manifestándose ya en los primeros días de vida. |
| |
|La incidencia varía según la etnia, siendo de 1 por cada 185.000 recién nacidos en países anglosajones y de 1 por cada60.000 |
|en los latinos. |

Datos relevantes


|Esta enfermedad se caracteriza por una alteración en la decarboxilación oxidativa de los cuerpos cetónicos, aumentando de |
|forma patológica la cantidad de ciertos metabolitos (sustancias resultantes del metabolismo) tóxicos en...