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SÍNDROME X FRÁGIL
Libro de consulta para familias y profesionales

Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen Genético - GIRMOGEN Federación Española del Síndrome X Frágil

Índice

PRÓLOGO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . PRESENTACIÓN . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1ª PARTE: ASPECTOS MÉDICO-GENÉTICOS DEL SÍNDROME X FRÁGIL (SXF) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1. Introducción histórica. Guillermo Glover . . . . . . . . . . . . . . . 2. Genética y herencia. Francisco Martínez . . . . . . . . . . . . . . . . 3. Fenotipo físico y manifestaciones clínicas.Feliciano Ramos . . A. Aspecto físico (fenotipo) y manifestaciones clínicas en varones . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . B. Aspecto físico (fenotipo) y manifestaciones clínicas en mujeres . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4. El fenotipo cognitivo-conductual. Carme Brun . . . . . . . . . . . A. Niños y varones adultos con lamutación completa . . . . . . B. Niñas y mujeres adultas con la mutación completa . . . . . . 5. Manifestaciones clínicas en las mujeres con premutación. Fallo Ovárico Prematuro (FOP). Mª Isabel Tejada . . . . . . . . 6. Síndrome de temblor-ataxia asociado al SXF (FXTAS). Isabel Fernández . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7. Técnicas de diagnóstico molecular.Montserrat Milà . . . . . . . 8. Consejo Genético. Elisabeth Gabau . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9. Tratamiento farmacológico. Josep Artigas. . . . . . . . . . . . . . . .

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10. Novedades sobre investigación del Síndrome X Frágil: utilización de modelosterapéuticos experimentales. Yolanda de Diego . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2ª PARTE: ASPECTOS EDUCATIVOS, LABORALES, FAMILIARES Y PSICOSOCIALES DEL SXF. . . . . . . . . . . . . . 1. Tratamientos psicológicos, conductuales y logopédicos en la primera infancia y hasta la adolescencia. Eugenia Rigau y Kati García Nonell . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2.Educación e integración: Una escuela para todos. Rubén González.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3. Terapias complementarias. Neysa Navarro.. . . . . . . . . . . . . . . 4. La vida adulta: el trabajo y el ocio. Javier Albor . . . . . . . . . . . 5. Necesidades de las familias. Eduardo Brignani . . . . . . . . . . . . A. Los padres . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . B. El espacio de los hermanos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6. El movimiento asociativo en el Síndrome X Frágil. José Guzmán . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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ANEXOS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . 155 I. BIBLIOGRAFÍA CITADA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . II. ASOCIACIONES Y OTRAS ENTIDADES . . . . . . . . . . . . . III. ABREVIATURAS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . IV. RELACIÓN DE AUTORES . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 157 165 171 173

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Prólogo

Los avances científicos que han tenidolugar en los últimos años han permitido identificar síndromes de etiología y naturaleza desconocida que, hasta hace tan sólo unos años, quedaban subsumidos en la definición genérica de “retraso mental”. Gracias a esos avances, estos síndromes cobran hoy naturaleza propia, lo que permite un tratamiento y una intervención más eficaces. Esto es lo que ha ocurrido con el Síndrome X Frágil, trastorno...