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CASO CLÍNICO

Una estudiante universitaria de 20 años de edad se presenta en su consultorio acompañada por su padre. Su madre fue diagnosticada con cáncer de mama hace un año, a la edad de 43 años. En el momento del diagnóstico ya se encontraron metástasis y murió hace 6 meses. Las pruebas de laboratorio realizadas un par de semanas antes de la muerte de su madre revelaron una mutación en elgen BRCA1. El paciente asiste a la consulta porque su padre insiste que debe realizarse la prueba molecular. Ella trae una copia del resultado de la prueba BRCA1 de su madre donde se confirma el diagnóstico.

PREGUNTAS:

1. ¿Qué es la prueba de BRCA1 y 2? ¿Cómo se hace esta prueba? ¿Para qué se utiliza?

2. ¿Cuál es el diagnóstico más probable en esta paciente?

3. ¿Cuál es elriesgo de su paciente de tener la mutación del BRCA1?

4. ¿Usted le sugeriría realizarse la prueba molecular?

5. ¿Qué manejo le recomienda si la prueba sale positiva?

6. ¿Qué manejo le recomienda si la prueba sale negativa?



DESARROLLO

1.



































¿Qué es lo que se analiza?
BRCA-1 y BRCA-2 son dos genessupresores tumorales. Normalmente estos genes ayudan a prevenir el cáncer produciendoproteínas que suprimen crecimientos celulares anómalos. Algunas alteraciones de estos genes se asocian al cáncer hereditariode mama o de ovario. Anualmente se diagnostican cerca de 200.000 mujeres de cáncer de mama invasivo y unas 20.000 de cáncer de ovario (según la Sociedad Americana del Cáncer). Se estima que entre un5% y un 10% de estos cánceres se debe a  una mutación en BRCA-1 o BRCA-2. Los hombres pueden también heredar el riesgo de desarrollar cáncer de mama, principalmente debido a una alteración en el gen BRCA-2 (y ocasionalmente en el gen BRCA-1).
Las mujeres con mutaciones hereditarias en BRCA-1 o BRCA-2 presentan un riesgo de hasta un 60% de desarrollar cáncer de mama en algún momento de su vida, yde hasta un 15-40% en el caso de cáncer de ovario. Es bastante probable que en las mujeres con mutaciones hereditarias, el cáncer de mama se desarrolle antes de la menopausia. Las mutaciones  BRCA se heredan y pasan de una gneración a otra. Cada persona tiene dos copias de BRCA-1 y de BRCA-2, una copia de cada uno de los progenitores. Las mutaciones pueden hallarse en una sola copia o en ambascopias de los genes. Para detectar mutaciones de los genes BRCA se utiliza ADN celular. A pesar de que las proteínas producidas por los genes BRCA actúan sólo en tejido mamario y ovárico, los genes se hallan en todas las células del organismo por lo que la sangre constituye una fuente accesible para estudiar este ADN.
¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?
Extracción de la muestra porpunción de una vena del antebrazo. Para esta prueba no es necesaria la realización de una biopsia.
¿Es necesario algún tipo de preparación previa?
Para esta prueba no se requiere ninguna preparación especial.


¿Por qué hacer el análisis?
Para conocer el riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario asociado a la herencia de nutaciones de los genes BRCA-1 o BRCA-2.
¿Cuándo hacer el análisis?Si tiene familiares que hayan desarrollado cáncer de mama antes de los 50 años o de ovario a cualquier edad.
¿Qué muestra se requiere?
La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa.
¿Cómo se utiliza?
En la población general existen centenares de mutaciones de los genes BRCA-1 y BRCA-2, aunque la mayoría son raras o no se asocian con un mayor riesgo de cáncer. Las pruebasestándar detectan mutaciones comunes en los genes BRCA-1 y BRCA-2; se trata en estos casos de mutaciones que sí aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario. Algunas mutaciones específicas en estos genes se asocian a determinados grupos étnicos como los judíos de descendencia Ashkenazi. Si se ha identificado una mutación BRCA-1 o BRCA-2 en un familiar con cáncer de mama o de...
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