Futuro

Una enfermedad genética (o trastorno genético) es una condición patológica causada por a una alteración del genoma. Hay varias causas posibles:
* Puede estar causada por una mutación, como muchoscánceres.
* Hay desórdenes genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma Xfrágil.
* Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.
* Eldefecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defectorecesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
Consideraciones generales [editar]
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los quealbergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del restodel ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herenciade una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no laenfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa en la alteración o (como una mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas lascélulas corporales.
Enfermedades genéticas [editar]
Artículo principal: Enfermedad hereditaria
Destacan las enfermedades hereditarias, que son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por...