Galactosemia
Páginas: 8 (1832 palabras)
Publicado: 9 de diciembre de 2010
Galactosemia
• Consideraciones generales
• Genetica
• Bioquímica
• Clinica y diagnostico diferencial
• Tratamiento
• Pronostico
• Consecuencias en la falta o demora en el diagnostico
• Prevención
• Conclusiones
CONSIDERACIONES GENERALES
La galactosemia es uno de los errores innatos del metabolismo más frecuentes; aproximadamente afecta a 1 de cada 40000 personas en el mundo; supresentación clínica en niños no tratados, puede ser severa, a veces mortal; su diagnóstico es relativamente simple y su tratamiento es muy sencillo y efectivo; por lo tanto, el familiarizarse con su diagnóstico y tratamiento es buen modelo para orientar en forma científica el estudio de los errores del metabolismo.
La Galactosemia fue descrita por Gitzelman en Suiza, Boston, quienfue uno de losiniciadores de los estudios maivos.
El Departamento de salud del estado de New York, informó que en 1980,
la Galactosemina ocopuó el segundo lugar entre los errores congénitos del metabolismo.
Fue descrita por primera vez en colombia por Alberto Hernández Sáenz en 1.983. En los últimos años se han implementado las técnicas para el diagnóstico de éste y de otros desórdenes y se ha descrito uncaso de dicha enfermedad en un paciente de tres meses de nacido,en quien fue posible detener la mayoría de las secuelas de la enfermedad.
La detección precoz da resultados excelentes, como lo confirma Hayes en Australia en 1.988. En 1.988 Jaime Bernal Villegas , inicia su programa de detección de enfermedades genéticas en recién nacidos de Colombia (PREGEN). Actualmente se esta tratando de impulsardichos estudios en varias ciudades del país y de establecer una Red Nacional y a nivel de Santa Fe de Bogotá, para el estudio de ésta y otras enfermedades metabólicas.
GENÉTICA
La galactosemia se hereda en forma autosómica recesiva . Los padres son portadores sanos heterocigotos, transmiten la enfermedad a aproximadamente el 25% de sus hijos, el 25% de los hermanos de los individuosafectados son portadores asintomáticos y el 50% son sanos. Es importante advenir que éstas estadísticas son tomadas de la población general y que no se cumplen estrictamente en cada una de las familias afectadas. (Fig. 1).
La confirmación de la enfermedad y la determinación de la condición de portadores en padres y hermanos se hace midiendo la actividad de las enzimas uridil transferasa, epimerasa ogalactocinasa. Las actividades de la enzima en los individuos afectados son muy pequeñas, y los heterocigoos presentan aproximadamente un 50% de la actividad de los controles normales. El daño genético se encuentra en el cromosoma 9, en la deficiencia de transferasa; en el 17 en la de galactocinasa y en el 1 en la deficiencia de epimerasa.
[pic]
[pic]BIOQUMICA
La galactosemia es ejemploclásico de un error congénito del metabolismo.
Los desórdenes bioquímicos causantes de la galactosemia se describen a continuación .
El disacárido lactosa, (azúcar de la leche) fuente principal de galactosa en el organismo, se hidroliza por la lactasa en los microvellos del intestino y se transforma en glucosa y galactosa. Posteriormente hay varios pasos metabólicos para entrar en laglucogénesis, como puede observarse en la Figura 5.
La deficiencia de cualquiera de las tres enzimas involucradas en el metabolismo de la galactosa, la uridil transferasa, la galactocinasa o la epimerasa conducen a una acumulación de galactosa y por tanto se conocen tres tipos de galactosemia, asociadas con la deficiencia de una de estas tres enzimas. La galactosa acumulada en exceso toma una ruta secundariacon formación del azúcar galactitol, el cual no es metabolizado y al acumularse en el ojo es causante de las cataratas que se observan en los pacientes sin tratar.
En 1.978 Levyy Harnmersen, hacen unarevisión a escala mundial, de 5’967.089 niños recién nacidos en Norte América, Europa y Asia. En total se encontraron 6 casos de deficiencia de galactocinasa, 97 casos con déficit de uridil...
• Consideraciones generales
• Genetica
• Bioquímica
• Clinica y diagnostico diferencial
• Tratamiento
• Pronostico
• Consecuencias en la falta o demora en el diagnostico
• Prevención
• Conclusiones
CONSIDERACIONES GENERALES
La galactosemia es uno de los errores innatos del metabolismo más frecuentes; aproximadamente afecta a 1 de cada 40000 personas en el mundo; supresentación clínica en niños no tratados, puede ser severa, a veces mortal; su diagnóstico es relativamente simple y su tratamiento es muy sencillo y efectivo; por lo tanto, el familiarizarse con su diagnóstico y tratamiento es buen modelo para orientar en forma científica el estudio de los errores del metabolismo.
La Galactosemia fue descrita por Gitzelman en Suiza, Boston, quienfue uno de losiniciadores de los estudios maivos.
El Departamento de salud del estado de New York, informó que en 1980,
la Galactosemina ocopuó el segundo lugar entre los errores congénitos del metabolismo.
Fue descrita por primera vez en colombia por Alberto Hernández Sáenz en 1.983. En los últimos años se han implementado las técnicas para el diagnóstico de éste y de otros desórdenes y se ha descrito uncaso de dicha enfermedad en un paciente de tres meses de nacido,en quien fue posible detener la mayoría de las secuelas de la enfermedad.
La detección precoz da resultados excelentes, como lo confirma Hayes en Australia en 1.988. En 1.988 Jaime Bernal Villegas , inicia su programa de detección de enfermedades genéticas en recién nacidos de Colombia (PREGEN). Actualmente se esta tratando de impulsardichos estudios en varias ciudades del país y de establecer una Red Nacional y a nivel de Santa Fe de Bogotá, para el estudio de ésta y otras enfermedades metabólicas.
GENÉTICA
La galactosemia se hereda en forma autosómica recesiva . Los padres son portadores sanos heterocigotos, transmiten la enfermedad a aproximadamente el 25% de sus hijos, el 25% de los hermanos de los individuosafectados son portadores asintomáticos y el 50% son sanos. Es importante advenir que éstas estadísticas son tomadas de la población general y que no se cumplen estrictamente en cada una de las familias afectadas. (Fig. 1).
La confirmación de la enfermedad y la determinación de la condición de portadores en padres y hermanos se hace midiendo la actividad de las enzimas uridil transferasa, epimerasa ogalactocinasa. Las actividades de la enzima en los individuos afectados son muy pequeñas, y los heterocigoos presentan aproximadamente un 50% de la actividad de los controles normales. El daño genético se encuentra en el cromosoma 9, en la deficiencia de transferasa; en el 17 en la de galactocinasa y en el 1 en la deficiencia de epimerasa.
[pic]
[pic]BIOQUMICA
La galactosemia es ejemploclásico de un error congénito del metabolismo.
Los desórdenes bioquímicos causantes de la galactosemia se describen a continuación .
El disacárido lactosa, (azúcar de la leche) fuente principal de galactosa en el organismo, se hidroliza por la lactasa en los microvellos del intestino y se transforma en glucosa y galactosa. Posteriormente hay varios pasos metabólicos para entrar en laglucogénesis, como puede observarse en la Figura 5.
La deficiencia de cualquiera de las tres enzimas involucradas en el metabolismo de la galactosa, la uridil transferasa, la galactocinasa o la epimerasa conducen a una acumulación de galactosa y por tanto se conocen tres tipos de galactosemia, asociadas con la deficiencia de una de estas tres enzimas. La galactosa acumulada en exceso toma una ruta secundariacon formación del azúcar galactitol, el cual no es metabolizado y al acumularse en el ojo es causante de las cataratas que se observan en los pacientes sin tratar.
En 1.978 Levyy Harnmersen, hacen unarevisión a escala mundial, de 5’967.089 niños recién nacidos en Norte América, Europa y Asia. En total se encontraron 6 casos de deficiencia de galactocinasa, 97 casos con déficit de uridil...
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