Galactosemia

Galactosemia.
La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa. La galactosa es un mono sacárido obtenido principalmente de la hidrólisis dela lactosa contenida en la leche, aunque también puede estar presente en otros alimentos. La galactosa se absorbe en el intestino y principalmente se transforma en glucosa en el hígado. Genética
Lagalactosemia sigue un patrón de herencia autonómico recesivo en sus tres tipologías. Generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25% de los hijos sanos, un 50% de los hijosportadores asintomáticos y un 25% de los hijos con galactosemia. Gene map locus: 9p13

Enfermedad de Huntington.
La enfermedad de Huntington (llamada también corea[1] de Huntington y conocida antiguamentecomo baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastornoneuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneraciónneuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta unaherencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa laenfermedad.
El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de lahuntingtina,[2] intervienen además otros factores hereditarios
Síndrome del maullido del gato.
El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita...