Galactosemia

UNIVERSIDAD
AUTONOMA DE COAHUILA
FACULTAD DE MEDICINA UNIDAD
TORREON.
-BIOQUIMICAGALACTOSEMIA. CATARATA DE
ORIGEN DIABETICO.
M. EN C. MARIO ALBERTO RIVERA GILLEN

Galactosemia. Catarata diabética.
La galactosa es un monosacárido de seis átomos de carbono que forma parte
importante de la dieta de la especie humana desde el nacimiento. En forma
de lactosa se halla presente en la lechede los mamíferos; en forma de
galactosa soluble, o ligada con enlaces tipo β en ciertas legumbres, verduras
y frutas; en forma de galactósidos ligada con enlaces tipo α en polisacáridos
de origen vegetal; y en forma de galactocerebrósidos y gangliósidos en
algunas vísceras de animales.
La fuente más importante de galactosa es la lactosa de la leche, la cual es
hidrolizada en el intestino poruna β-galactosidasa (lactasa) localizada en el
“borde en cepillo” de la mucosa intestinal. Aunque algunos alimentos de uso
habitual poseen galactosa ligada mediante enlaces α o enlaces β y el
organismo posee β-galactosidasas en el intestino, y α-galactosidasas en
muchos tejidos, no está claro el grado de disponibilidad de estas galactosas, y
su importancia en la dieta humana desde el punto devista cuantitativo. Una
vez liberada en el intestino la galactosa es absorbida a través del enterocito,
mediante un transportador activo Na-dependiente que es común para la
glucosa. Trasladada por el torrente circulatorio es transformada en glucosa,
principalmente por el hígado, aunque también el cerebro y los hematíes
poseen las enzimas necesarias para su utilización. El 80% de la galactosaingerida se utiliza como fuente energética en la vía de la glucólisis, y el 20%
para la síntesis de glicoproteínas y glicolípidos que resultan fundamentales
para la acción de muchas proteínas y hormonas y para la estabilidad de las
membranas celulares.
En circunstancias normales la conversión de galactosa en glucosa tiene lugar
a través de la “vía Leloir”. La α-D- galactosa es fosforiladamediante el
enzima galactokinasa (GALK) a Galatosa-1-fosfato, la cual por la acción del
enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT) y utilizando la
UDPGlucosa como sustrato, es transformada en Glucosa-1-fosfato y
UDPGalactosa, que a su vez, mediante la acción del enzima UDPgalactosa 4epimerasa (GALE) se mantiene en equilibrio con la UDPGlucosa. De este
modo, por cada molécula degalactosa que entra en esta vía metabólica, se
produce una de Glu-1-P.
Existen además, tres vías accesorias en el metabolismo de la galactosa. La
“vía de la pirofosforilasa” es capaz mediante unas pirofosforilasas (UDPGal

pirofosforilasa y UDPGlc pirofosforilasa) de incorporar la galactosa de la
Galactosa-1-fosfato a la UDPGalactosa, que a su vez es convertida en
UDPGlucosa que produce Glucosa-1-fosfato, con lo que este mecanismo
sería capaz de oxidar cerca del 1% de la galactosa en la deficiencia de GALT.
Pero además esta vía, permite sintetizar UDPGalactosa (a partir de la
Glucosa-1-fosfato que no proceda del metabolismo normal de la galactosa)
que puede ser convertida en Galactosa-1-fosfato y ésta, en galactosa,
mediante la acción de una fosfatasa. De este modo se asegura unasíntesis
endógena de galactosa, que puede ser utilizada en la síntesis de
glucoconjugados, de alrededor de 10-20 mg/k/día en los niños y de 4-5
mg/k/día en los adultos. Las otras dos vías alternativas sólo adquieren
importancia cuando se produce un acúmulo de galactosa a causa de un
déficit enzimático en la vía clásica. Mediante una aldosa reductasa puede ser
reducida a galactitol que en partees excretado en el riñón y en parte se
acumula en algunos tejidos donde juega un papel importante en la patogenia
de la enfermedad; o puede ser oxidada mediante la galactosadeshidrogenasa a galactonato capaz de ser utilizado para la producción de
energía a través de la vía de las pentosas. No parece existir regulación
hormonal del metabolismo de la galactosa, y sus niveles sanguíneos...