Genética Humana

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Genética humana

En esta quincena aprenderás a:
●

Conocer distintos casos hereditarios en el hombre.

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Conocer como se hereda el sexo y los casos de herencia ligada al sexo

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Diferenciar los conceptos de genotipo y fenotipo

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Interpretar árboles genealógicos familiares

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Resolver problemas de genética

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Relacionar los conceptos de ADN, gen y cromosomas eidentificar éstos como lugar de
ubicación de los genes

●

Comprender que el ADN es como el manual de instrucciones de cómo es y funciona un
organismo

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Comprender que el código genético lleva las instrucciones de las proteínas de un individuo

●

Conocer qué es una mutación, los tipos e identificarlas como causantes de variaciones en los
individuos.
1. Genética humana
1.1.Caracteres hereditarios ............................ página 7.2
1.2. Cromosomas y cariotipo ............................ página 7.3
2. La herencia del sexo
2.1. Como se hereda el sexo ........................... página 7.5
2.2. Herencia ligada al sexo ............................. página 7.6
3. Algunas enfermedades hereditarias
3.1. Clasificación y tipos ................................. página7.7
4. Fenotipo, genotipo y medio ambiente
4.1. Definiciones ............................................. página 7.9
4.2. Ejemplos ................................................. página 7.10
5. Hacia el concepto de gen
5.1. ¿Qué es un gen? ...................................... página 7.11
5.2. El código genético ..................................... página 7.13
5.3. Traducción de lainformación ....................... página 7.14
6. Mutaciones
6.1. Concepto de mutación ............................... página 7.16
6.2. Tipos ....................................................... página 7.18
6.3. Consecuencias........................................... página 7.20
●
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RESUMEN ............................................................... página
Ejercicios parapracticar ............................................página
Autoevaluación ....................................................... página
Para saber más ...................................................... página

7.22
7.23
7.34
7.38

Biología y Geología 7. 1

Genética humana

1. Genética humana
1.1. Caracteres hereditarios

7
Contenidos

Habrás observado que entre tus amigosno hay dos iguales, hay rubios y morenos,
altos y bajos, con pelo liso o rizado, con ojos
claros u oscuros. Además comparten estos
caracteres con su familia.
Aprenderás en esta quincena por qué
somos diferentes y cómo se transmiten estas
diferencias de padres a hijos.
En la siguiente tabla puedes ver algunos
caracteres hereditarios en el hombre. Observa
el carácter de dominante o recesivo.Los
distintos genotipos y fenotipos te pueden
ayudar para realizar los problemas de
genética.

Biología y Geología 7. 2

7

Genética humana

1.2. Cromosomas y cariotipo
De los 46 cromosomas que tienen nuestras células, 44 son iguales en ambos sexos, se
agrupan en 22 parejas de autosomas. La otra pareja son los heterosomas o cromosomas
sexuales; XX para la mujer y XY para el hombre,siendo la pareja que determina el sexo. El
cromosoma Y es más pequeño y contiene menos genes que el cromosoma X.
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas metafásicos, de acuerdo con su tamaño y
morfología. Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales.
En esta imagen tienes representado un cromosoma con sus partes más significativas. En el
cromosomainferior podemos apreciar en su interior la cromatina muy condensada, recuerda que
la cromatina es realmente la molécula de ADN superespiralizada.
El cromosoma solamente tiene este aspecto durante la mitosis.

Biología y Geología 7. 3

7

Genética humana

Esta imagen representa el cariotipo humano

Observa que está formado por 23 parejas de cromosomas y se caracterizan porque tienen...