genealogias y patrones de herencia apresentacion

Genética Médica

Alumno: Reinaldo Barcelos Ferro Junior
Grupo: G
Profesor: Dr. Inar Heredia Garcia

Genealogía
Concepto
La genealogía es la representación gráfica de un grupo
familiar mediante la cual es posible identificar con
facilidad todas las posibles relaciones de parentesco de
los

distintos

individuos

que

comprende

dicha

genealogía, su estado de salud o enfermedad y la
forma de cómose está segregando el carácter en la
familia, lo cual constituye la base para determinar su
patrón

hereditario

correspondiente.

y

el

riesgo

de

recurrencia

Normas para la
elaboración de una
Genealogía

• Para representar el sexo, se deberá hacer un cuadrado para el varón
y un círculo para la hembra.
• Cada generación debe identificarse con números romanos colocados
a la izquierda delgráfico y cada individuo con número arábigo al lado
de su correspondiente símbolo.
• Todos los miembros de una misma generación deben situarse en una
misma línea horizontal del árbol genealógico.

I

1

2

II
1

2

3

4

5

Normas para la
elaboración de una
Genealogía
• El probando se indicará con una flecha.
• En la pareja, colocar el varón en primer lugar y los hermanos se
indicarán en orden denacimiento.

I

1

2

II
1

2

3

4

5

1

2

III

Normas para la
elaboración de una
Genealogía
• La unión de parejas
consanguíneas se indicarán con doble línea.
•Se rellenarán los símbolos para representar a los individuos
afectados de un trastorno hereditario.
• Los portadores de enfermedades autosómicas se indicarán
rellenando sólo la mitad del símbolo.

I

1

II

III

IV

1

1

2

2

1

2

4

33

2

4

3

5

5

6

Normas para la
elaboración de una
Genealogía

• Las portadoras de enfermedades recesivas ligadas al sexo se
indicarán con un punto en el centro del símbolo.
• Los abortos y mortinatos se indicarán con símbolos pequeños.
• Los individuos fallecidos se señalarán colocando una línea en
diagonal al símbolo

I

1

2

II
1

2

III
1

2

4

3

3

4

5

5

6

Simbología utilizadapara
la elaboración de una genealogía

Clasificación de las
Enfermedades
Hereditarias
•
Cromosómica
s
•
Monogénicas
•
Multifactoriale
s
•
Mitocondriales

Clasificación de las
Enfermedades
Monogénicas
Dependiendo de su
ubicación:
• Autosómicas
• Ligadas al X
Dependiendo de su
expresión:
• Dominantes
• Recesivas

Patrones de Herencia

• Autosómicas
Dominantes
• Autosómicas Recesivas

AcondroplasiaBraquidactilia
Huntington
Poliquistosis Renal
Neurofibromatosis
Albinismo
Fibrosis Quística
Galactosemia
Fenilcetonuria
Enfermedad de Tay-Sachs

• Ligadas al X Dominante

Deficiencia de Ornitín-trascarbamila
Síndrome de Rett
Hipofosfatemia insensible a la
vitamina D (Raquitismo)

• Ligadas al X Recesiva

Hemofilias
Distrofia Muscular D/B

Patrón de Herencia: Autosómico
Dominante
I

1

2

II
1

22

3

III
1

IV
1

2

3

4

3

4

5

5

6

Características de la Herencia
Autosómica Dominante

• El fenotipo afectado aparece en cada
generación.
• Cada individuo afectado posee un
padre afectado.
• Los hijos de una persona afectada
tiene un 50% de posibilidad de ser
afectados
• La transmisión es independiente del
sexo.
•
Los
miembros
fenotípicamente
normales no trasmiten el fenotipo
afectado asus hijos

Patrón de Herencia: Autosómico
Recesivo
I

1

2

II
1

2

4

3

5

III
1

IV

3

2

1

2

4

5

3

6

Características de la Herencia
Autosómica Recesiva

• Si el fenotipo recesivo aparece en más
de un miembro de un grupo familiar
generalmente se observa solo entre
hermanos.
•El
riesgo
de
recurrencia
de
descendencia de padres portadores es
de 25% (1 en 4).
• Los padres del Individuoafectado en
algunos
casos
pueden
ser
consanguíneos.
• Es independiente del sexo.

Patrón de Herencia: Ligada al X
Dominante
I

1

2

II
1

2

2

3

III
1

IV
1

2

3

4

3

4

5

5

6

Características de la Herencia
Ligada al x Dominante

• Los varones afectados con parejas
normales no tienen hijos afectados ni
hijas normales.
•Tanto la descendencia masculina y
femenina de los portadores...