DIFERENCIAS GENETICAS Y PATRONES DE HERENCIA
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. El cromosoma número 1 es el par más grande, y el 22 es el par más pequeño. Los primeros 22 cromosomas,llamados autosomas, son los mismos en varones y en hembras. El par de cromosomas número 23 es diferente en varones y en hembras, pues sirve para determinar el sexo de la persona: Las hembras tienen doscromosomas "X", mientras los varones tienen un cromosoma "X" y uno "Y".
La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosomasexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
Es aquella donde sólo se necesita uno de los genes para que se exprese una mutación. La palabra "autosómico" significaque el gen causante de la enfermedad se localiza en el autosoma (un autosoma es cualquiera de los 22 cromosomas primeros, que no son del sexo). O sea: las enfermedades hereditarias que guardanrelación con autosomas, afectan con iguales probabilidades a varones y a hembras. El vocablo "dominante" significa que el gen con la mutación "domina" sobre la copia normal del gen (recuérdese que tenemos losgenes por pares, una copia de cada padre). En los desórdenes autosómicos dominantes, la presencia de un solo gen normal no es suficiente para impedir desarrollar la enfermedad.
Por lo general, lasenfermedades genéticas graves no son frecuentes, puesto que los productos se abortan o mueren en la infancia. Se heredan de modo autosómico dominante: braquidactilia, enanismo acondroplásico,enfermedad de Huntington
Características de las enfermedades hereditarias autosómicas dominantes:
1- Tienen igual número de probabilidades de afectar a varones y a hembras.
2- Una sola copiadefectuosa del gen de la enfermedad ya es suficiente para causar el desorden.
3- Cualquiera que lleve una copia de un gen defectuoso para la enfermedad dominante puede transmitir el desorden a su... [continua]

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