Genes En El Desarrollo Embrionario

II CLASE

Dr. Julio Paz Castillo B.

 El

crecimiento es un proceso fundamental de
los organismos vivientes.
 Se le relaciona con estadios tempranos del
desarrollo,como en el embrión y RN,
 Permanece en el adulto manifestándose en
actividades regenerativas y en el
reemplazamiento programado de células en el
ciclo celular.

 El

crecimiento está acompañado
básicamente por cambios queaumentan el
tamaño celular (hipertrofismo) o el número
de células (hiperplasticidad)

La función fundamental de los FPC es estimular
el crecimiento y mantener una amplia variedad
de estirpes celulares.
 Se ha sugerido la división delos FPC en cuatro
categorías:
- FCP. relacionados con embriogenesis,crecimiento
y desarrollo Ej: FCF,FCE,FCN,somatomedinas
-FCP, relacionados con poblaciones celularesdel
adulto Ej: células epiteliales de cavidades, cels.
hematopoyéticas,factor estimulante de colonias
etc


-FCP, relacionados con la respuesta
proliferativa al daño Ej.mecanismos de
reparación, procesos inflamatorios,VEFG etc
-FCP, producidos por algunas células tumorales,
se les conoce como factores de crecimiento
transformadores (FGT)

El desarrollo puede definirse
como el proceso mediante
elcual el óvulo fertilizado
se
transforma
en
un
organismo maduro capaz de
reproducirse.

CUATRO FASES EN EL
DESARROLLO DE LAS
EXTREMIDADES:

INICIACION

ESPECIFICACION

DIFERENCIACION
TISULAR

CRECIMIENTO

REGULACIÓN MOLECULAR DEL DESARROLLO DE LAS EXTREMIDADES

Genes HOX

Radical Fringe

SER 2

FGF 4 y FGF8

Regula la posición de las
extremidades.
Restringe la localización de
la CEA a la puntadistal de
las extremidades.

Se establece la CEA

Mantiene la zona de
progresión

 El

cigoto se divide innumerables veces y
es capaz de formar distintos tipos de
células, tejidos y órganos que se
organizan en un esquema corporal único
de cada especie.

La mayor parte
proceso
y
malformaciones
tienen que ver
transcripción:

Los genes HOX

de genes que participan en este
cuyas
mutacionesproducen
congénitas en el ser humano
con la síntesis de factores de

Los genes PAX

La familia de
genes de
factores de
crecimiento

Los genes Sonic
Hedgehog
(SHH)

La familia
Wingless (WNT)

Genes homeóticos HOX
Determinan la identidad de diferentes segmentos
corporales
Las proteínas de los homeobox suelen ser
factores de transcripción que especifican el
destino celular y establecen un eje regional.Grupo

Número de Genes

Localizaciones
cromosómicas

Hox A

11 (1-7, 9-11, 13)

7p

Hox B

9 (1-9)

17 q

Hox C

9 (4-6, 8-13)

12 q

Hox D

9 (1, 3, 4, 8-13)

2q

EN EL SER HUMANO existen 4 GRUPOS :
HoxA, HoxB, HoxC y HoxD de genes homeobox que
contienen:
39 genes Hox.
Los HoxA a HoxD se han subdividido en
13 subgrupos o familias de genes parálogos.

Grupo de genes HOX parálogos en laextremidad superior

Ejemplo….

La mutación del gen Hox D 13 origina sindactilia,
muestra una herencia autosómica dominante y se
caracteriza por la inserción de un dígito adicional
entre el tercer y cuarto dedo que están unidos.

Los FGF desempeñan un papel importante en la
embriogénesis
(división,
migración
y
diferenciación) tambien en la angiogénesis .
Se han identificado 9 genes que codificanFGF’s.

ANOMALIAS DE LAS EXTREMIDADES

Las malformaciones de las extremidades afectan
aproximadamente a 6 de cada 1000 recién
nacidos vivos.
Las anomalías suelen ir asociadas a otros
defectos congénitos que afectan a los sistemas
craneofaciales, cardiaco y genitourinario.

Existen muchos tipos de anomalías de las
extremidades y pueden estar representadas por
ausencia parcial (meromelia), completa(amelia)

Amelia

Aqueilia

Ectrodactilia

Hemimelia

Adactilia

Gradientes de
expresión de
genes HOX

CEFÁLICA

SHH

SHH
Línea media

Eje céfalo caudal

POSTERIOR

ANTERIOR

CAUDAL

9

miembros.
 Homólogos de los genes pair–rule.
 Dominio paried de 130 aa.
 Participan en el desarrollo del SN, órganos de los
sentidos y diferenciación celular.

- GRUPO 1: PAX 1 y 9
(SNC, desarrollo del...