Genes

• GENES Y ENFRERMEDAD HUMANA Los transtornos genéticos son mucho mas frecuentes de lo que se piensa. La frecuencia a lo largo de la vida deenfermedades genéticas se estima en 670 por cada 1000000. Ademas las enfermedades genéticas que se encuentran en la practica medica solo representan la punta del iceberg, es decir, se trata delos errores genotípicos menos graves que permiten el desarrollo embrionario completo y el nacimiento con vida. Se estima que un 50% de los abortos espontaneos durante los primeros meses de lagestación se asocian a una alteración cromosómica demostrable; sin embargo, además existen numerosos errores mas pequeños detectables y muchos otros que no se pueden detectar.Un 1% aproximadamente de todos los recién nacidos presentan una alteración cromosómica evidente y el 5% de los individuos menores de 25 años desarollan una enfermedad grave con uncomponente genético importante. ¿Cuántas mutaciones siguen ocultas? Antes de comentar las alteraciones espesificas que pueden ocacionar enfermedades genéticas, resultara útil resumir lacontribución de la genética a la enfermedad humana. Los trnstornos genéticos humanos se pueden clasificar de forma general en tres categorías : Transtornos relacionados conmutaciones de un gen único con efectos amplios. Esas mutaciones producen la enfermedad o predisponen a sufrirla, y no existen en la poblacion normal . Estas mutaciones y sus transtornosasociados son muy penetrantes de modo que la presencia de la mutacion e asocia ala enfermedad en un alevado porcetage de los pacientes. Dado que estos cuadros se deben amutaciones de un solo gen, en general siguen el clásico patrón de herencia medeliana y se llaman también transtornos medelianos . Unas pocas execepciones a esta regla se analizaran mas adelante.