Genetica, FENOTIPOS Y GENOTIPOS

GENOTPOS Y FENOTIPOS

ALBINISMO
Para que una persona sea albina los dos alelos deben ser recesivos(aa).
Como sería la desendencia de un hombre albino y de una mujer portadora de este caracter...
Serefiere a la ausencia del pigmento melanina en iris, piel y cabello. En seres humanos generalmente se hereda como un caracter autosomal recesivo Ej.genotipo aa = albinismo; AA y Aa = no albino. Porlo tanto se espera que si ambos padres son albinos toda su descendencia sea albina. Padres no albinos pueden tener descendencia albina


HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada alsexo caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener lahemorragia.


La deficiencia en los factores de coagulación se debe a genes defectuosos que se localizan en el cromosoma X lo que hace que la enfermedad tenga mucho mayor incidencia en varones que enmujeres. En cuanto al genotipo de una persona hemofílica será ** si es mujer (aunque la enfermedad es muy rara en ellas) y XY si es varón. Lo que importa son los genes que contienen estos cromosomas yque son defectuosos

Hay dos variedades de hemofilia:
Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.
Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.


FIBROSIS QUISTICA Lafibrosis quística
(abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando laacumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes...