Genetica, fenotipo y genotipo

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EJERCICIOS DE BIOLOGIA CELULAR BIOESTRUCTURA

1) La fenilcetonuria, es una enfermedad genéticamente recesiva. Laura heredo de ambos padres el alelo de la enfermedad, pero gracias a una alimentación especial que ha recibido desde su nacimiento, no manifiesta los síntomas típicos de la enfermedad. Además, para el grupo sanguíneo Laura es “A” y su primer hijo es “O”.
a) Explique por que Laura nomanifiesta los síntomas de la enfermedad aunque genéticamente posee la información genética. Utilice los términos: Genotipo, Fenotipo, y Ambiente.
Teniendo en cuenta que la fenilcetonuria es una enfermedad del sistema metabólico donde es imposible metabolizar el aminoácido fenilalanina ya que hace falta la enzima fenilalanina hidroxilaza, Laura posee información genética de carácter genotípicocomo herencia recesiva de sus padres lo cual le genera la enfermedad, esto debido a que Laura presenta un carácter homocigoto recesivo como se demuestra en el siguiente cuadro:
Cuadro 1
| | A | A |
| A | AA | Aa |
| a | Aa | aa |

Laura no presenta las características fenotípicas de la enfermedad, debido a que desde su nacimiento harecibido una alimentación especial, con pocas proteínas y un suplemento de aminoácidos especial, el ambiente tiene una incidencia directa sobre el enfermo ya que de acuerdo al tipo de alimentación esta enfermedad se puede controlar.
b) Sabiendo que el primer hijo de Laura es sano, mencione todos los posibles tipos de genotipo del padre de la criatura.
Si el padre es “AA”
| | A |A |
| A | AA | AA |
| A | Aa | Aa |

En cruce hay 50% de posibilidades de que el hijo sea sano dominante homocigoto y 50% heterocigoto.
Si el padre es “Aa”
| | A | A |
| A | Aa | aa |
| A | Aa | aa |

En este cruce hay un 50% de posibilidades de ser heterocigoto portador y un 50% de serhomocigoto ósea enfermo.
Aclarando que el niño esta incluido entre el porcentaje de los heterocigoto no enfermo.
c) Aceptando que el padre tiene sangre del grupo “B”, diga cual es la probabilidad de que el segundo hijo tenga sangre del grupo “AB” y sea enfermo de fenilcetonuria, justifique con un cuadro.
Asumimos que Laura tiene un genotipo “AOee”.
Asumimos que el padre tiene un genotipo “BOEe”.| | BE | Be | OE | Oe |
| Ae | ABEe | ABee | AOEe | AOee |
| Ae | ABEe | ABee |AOEe |AOee |
| Oe | BOEe | BOee |OOEe |OOee |
| Oe |BOEe| BOee |OOEe | OOee |

La posibilidad de que un hijo tenga tipo de sangre AB y presente la fenilcetonuria (ee) es 2 de 16 combinaciones, ósea el 12.5 %.

2) Las personas albinas no pueden fabricar el pigmento melanina que da coloración, a la piel por eso tiene la piel muy blanca. El albinismo es una alteración genética recesiva (nn).
a) Juan yEva forman una pareja y acaban de tener una primera hija llamada Alicia. Ni Juan ni Eva son albinos, pero su hija si lo es. Por otra parte, Juan tiene grupo de sangre “A” mientras que Eva y Alicia tienen sangre grupo “B”.
Teniendo en cuenta todos los datos del enunciado, diga:
a) cuales son los posibles genotipos de Juan, Eva y Alicia.
Genotipo de Juan: NnAO.
Genotipo de Eva: NnBO.
Genotipo deAlicia: nnBO. Alicia tuvo un 6.25%, ósea 1 en 16

| | NB | NO | nB | nO |
| NA |NNAB |NNAO | NnAB | NnAO |
| NO |NNBO |NNOO |NnBO |NnAO |
| nA |NnAB |NnAO |nnAB |nnAO |
| nO...
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