Genetica humana

Genética humana

La Genética Humana describe el estudio de la herencia al igual que ocurre en los seres humanos. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.
Las diferencias genéticas y patrones de herencia
La herencia delas características de los seres humanos se basa en el modelo de herencia que propuso Gregor Mendel que deduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamado genes.
Herencia autosómica dominante
Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" al presentar una característica de los padres es mayor paracausar la aparición de este rasgo. Esto quiere decir que uno de los padres también debe tener la misma característica, a menos que ésta haya aparecido debido a una nueva mutación.

Herencia autosómica recesiva
El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las generaciones. Para que uno de ellos se manifieste, dos copias delgen (o genes) responsable de la aparición de ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa característica tanto de la madre como del padre, dando como resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo. Se denomina herencia autosómica porque el gen se encuentra en uncromosoma autosómico: un cromosoma no sexual. Debido al hecho de que se necesitan dos copias de un gen para expresar la característica, muchas personas pueden, sin saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo.

Herencia ligada a X y ligada a Y
Los genes ligados aX se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genes autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan desórdenes ligados a X cuando son homocigotos para el mismo y se convierten en portadoras cuando son heterocigotos. Un infame desorden ligadoa X es la Hemofilia A. La hemofilia es un desorden en el cual la sangre no coagula eficientemente debido a una deficiencia en el factor de coagulación VIII.. La herencia dominante ligada a X manifiesta el mismo fenotipo tanto en heterocigotos como en homocigotos. Como se trata de herencia ligada a X, habrá una falta de herencia hombre a hombre, lo que la hace distinguible de la herenciaautosómica. Los cromosomas X en las mujeres sufren un proceso conocido como in activación de X, que es cuando uno de los dos cromosomas X en una mujer es casi completamente desactivado. Es importante que este proceso tenga lugar, ya que, de otra manera, las mujeres producirían el doble de las proteínas codificadas por genes en el cromosoma X.
Genealogías

Un ejemplo de una historia familiar muestra uncarácter autosómico recesivo.
Un árbol genealógico es un diagrama que muestra las relaciones ancestrales y la transmisión de los rasgos genéticos a lo largo de varias generaciones en una familia. Las genealogías se utilizan para ayudar a detectar muchas enfermedades genéticas. Una genealogía también puede utilizarse para ayudar a determinar las posibilidades que tiene un progenitor de tenerdescendencia con un rasgo específico. Cuatro diferentes rasgos se pueden identificar por el análisis genealógico gráfico: autosómico dominante, autosómico recesiva, X o Y (ligado a X, o ligado a Y). La penetrancia parcial puede demostrarse y calcularse por la forma de las genealogías. La penetrancia es el porcentaje expresado con frecuencia que las personas de un determinado genotipo manifiestan, al...