Genetica Humana

Contenido
Introducción 3
Reproducción Animal 8
Genética Animal 8
Nuevas tecnologías reproductivas 8
Mejora ganadera 8
Ratones Transgénicos 9
Bibliografía 12


 
Titulo de la monografía
Introducción
¿Qué es la genética?
La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre les transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona –estatura, color delcabello, de piel y de los ojos–está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia:
• Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
• Capacidades mentales
• Talentos naturales
Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:
• No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, puede simplemente involucrarun mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja agrandado).
• Tener mínima consecuencia (por ejemplo, daltonismo).
• Tener un efecto dramático en la calidad o expectativa de vida de la persona.
Para la mayoría de los trastornos monogénico, se recomienda asesoría genética y es posible que muchas personas también quieran buscar diagnóstico prenatal.
Los términos anomalía, anormalidad,trastorno, defecto, enfermedad y síndrome no se utilizan en forma invariable y no tienen definiciones precisas.
Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas – 2 cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen “46, XY” y la mujeres “46, XX”. Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamado ADN.
¿Qué son los genes?
Un gen es unsegmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cómo producir una proteína específica. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula del cuerpo humano y la combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones.
La composición genética de una persona se llama genotipo.
Los genes están localizados en hebras de ADN, de manera similar a una sarta decuentas. Las hebras de ADN conforman los cromosomas.
Los cromosomas contienen pares apareados de una copia de un gen específico. El gen se encuentra en la misma posición en cada cromosoma.
En las mujeres, un cromosoma sexual obtiene su gen de la madre y el otro cromosoma sexual apareado tiene el gen del padre.
Trastornos Genéticos
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero laimportancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:
• Defectos monogenéticos
• Trastornos cromosómicos
• Multifactoriales
Un trastorno monogenético, también llamado trastorno mendeliano, es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes, pero dadoque hay cerca de 18.000 trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.
Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay cinco patrones básicos de herencia monogenética:
• Autosómico dominante
• Autosómico recesivo
• Dominante ligado al cromosoma X
• Recesivo ligado al cromosoma X
• Herencia materna (mitocondrial)
• Elefecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.
Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores y normalmente no manifiestan la enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.
• En la HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cadageneración. Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
• En la HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA, los padres de una persona afectada pueden no manifestar la enfermedad. En promedio, la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada 4. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de...