Genetica humana

Genética humana
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Una pequeña parte de ADN humano.
La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, Biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética deldesarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. Este artículo describe sólo características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos ver: genética médica.Contenido[ocultar] * 1 LOS CROMOSOMAS HUMANOS * 1.1 Herencia autosómica dominante * 1.2 Herencia autosómica recesiva * 1.3 Herencia ligada a X y ligada a Y * 1.4 Genealogías * 1.5 Cariotipo * 2 Genómica * 3 Genética de poblaciones * 3.1 El principio Hardy-Weinberg * 4 ADN mitocondrial * 5 Los genes y características humanas * 5.1 Los genes y elcomportamiento * 5.2 Los genes y el género * 5.3 Genes * 5.4 Psicología Evolutiva * 5.5 Trastornos genéticos * 5.6 Rasgos humanos con modelo de herencia simple * 6 Véase también * 7 Referencias * 8 Enlaces externos |
[editar] LOS CROMOSOMAS HUMANOS
Artículo principal: Herencia genética
La herencia de los rasgos para los seres humanos se basan en el modelo de herencia deGregor Mendel. Mendel deduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamado genes.[1]
[editar] Herencia autosómica dominante
Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo. A menudo, estosignifica que uno de los padres también debe tener la misma característica, a menos que ésta haya aparecido debido a una nueva mutación. Ejemplos de autosómica: rasgo dominante y los trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia.
[editar] Herencia autosómica recesiva
El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través delas familias. Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa característica tanto de la madre como del padre, dando como resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de laaparición del rasgo. Se denomina herencia autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma autosómico: un cromosoma no sexual. Debido al hecho de que se necesitan dos copias de un gen para expresar la característica, muchas personas pueden, sin saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias generacionesantes de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosómica recesiva son albinismo, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs
[editar] Herencia ligada a X y ligada a Y
Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genes autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectanúnicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan desórdenes ligados a X cuando son homocigotas para el mismo y se convierten en portadoras cuando son heterocigotas.
Un desorden...