GENETICA MENDELIANA
Páginas: 37 (9066 palabras)
Publicado: 22 de mayo de 2014
Genética humana
El genoma humano | Mas allá del Proyecto Genoma Humano | El cariotipo humano | Cromosomas X e Y| Anormalidades cromosómicas humanas | Desórdenes alélicos en humanos (recesivos) | Desordenes alélicos en humanos (recesivos) en "genes solo a ARN" | Desórdenes alélicos en humanos (dominantes) | Caracteres ligados al sexo | Diagnostico de las enfermedades genéticas humanas | Sondasradioactivas | Misceláneas | Glosario | Enlaces | Índice
[ Principal ] [ Arriba ] [ Introducción a la genética ] [ Interacción genética ] [ Genética humana ] [ X vs. Y ] [ Genoma Extranuclear ] [ Mutación ] [ Glosario de Genética ]
El genoma humano
En febrero del 2001 Nature publicó la versión del genoma humano dada a conocer por el HGP (Proyecto genoma humano) cuyo director es FrancisCollins y Science, la versión producida por el grupo de Craig Venter (® ) ambas con las correspondientes versiones digitales.
La secuencia asciende a unas 2.100 millones de bp y deriva del estudio de la eucromatina. La heterocromatina (que representa aproximadamente un 5% del total) y que es difícil de secuenciar, posiblemente contenga algunos genes. En ambas publicaciones se detallan losmétodos utilizados, las perspectivas y significado de la secuenciación para la ciencia y la humanidad.
Recordemos que en eucariotas las regiones codificantes de un gen se encuentran fragmentadas en pequeñas piezas denominadas exones, separadas por largas secuencias de ADN no codificantes. Solo cuando el ARNm es editado, durante el proceso de transcripción, los exones se juntan.
Collins señalaque para identificar los genes funcionales los científicos dependen de una variedad de indicios.
Algunos surgen de la comparación con las bases de datos de ADNc (complementario), que son copias exactas de los ARNm. También ayuda la comparación con el ya secuenciado genoma de la rata en razón de que los genes de la rata y de los humanos son a menudo muy parecidos. Sus secuencias se encuentranconservadas en ambos genomas, mientras que no sucede lo mismo en una gran cantidad de ADN que los rodea. Cuando estos (u otros) indicios no están disponibles los científicos dependen para la identificación exclusivamente de las predicciones realizadas en computadoras ("gene-predicting computer algorithms").
Los resultados señalan la existencia de entre 30.000 y 40.000 genes, soloaproximadamente el doble de los de Drosophila melanogaster. Esta cifra esta en el orden de lo pronosticado en base a la secuenciación del cromosoma 21 y resulta ser notablemente inferior a los 140.000 estimados en base a la complejidad funcional del ser humano.
Los voceros del proyecto aluden a las diferentes formas en la que puede introducirse complejidad en un sistema por mecanismos se dan en humanos y enotros genomas de organismos superiores a saber:
Proteínas multifuncionales
Cortes y ensambles alternativos durante el proceso de edición del ARNm (al menos un tercio de los genes humanos producen diferentes proteínas por medio de ediciones alternativas del mensaje ("alternative splicing" ) codificado en el "pre ARNm".
Como los algoritmos nos son un 100% fiables (a veces "ven" genes donde nohay tales, o pasan por alto algunos de los existentes) algunos científicos dudan del contaje realizado, entre ellos, William Haseltine ( el CEO de Human Genome Sciences considera que existen mas del doble de genes de los reportados por los dos grupos
Causa cierta perplejidad encajar el significado de la presencia de unos 200 genes bacterianos que "invadieron" el "futuro genoma humano" enalguna etapa evolutiva muy primitiva (millones de años atrás) producto de una transferencia horizontal de genes.
El genoma contiene grandes regiones pobres en genes ("desiertos"). Mas de la mitad del genoma humano consiste en secuencias repetitivas sin función conocida ("junk DNA" o "ADN basura") destacándose que el cromosoma 19 que tiene un 57% de ADN repetitivo.
La mayor parte del mismo...
El genoma humano | Mas allá del Proyecto Genoma Humano | El cariotipo humano | Cromosomas X e Y| Anormalidades cromosómicas humanas | Desórdenes alélicos en humanos (recesivos) | Desordenes alélicos en humanos (recesivos) en "genes solo a ARN" | Desórdenes alélicos en humanos (dominantes) | Caracteres ligados al sexo | Diagnostico de las enfermedades genéticas humanas | Sondasradioactivas | Misceláneas | Glosario | Enlaces | Índice
[ Principal ] [ Arriba ] [ Introducción a la genética ] [ Interacción genética ] [ Genética humana ] [ X vs. Y ] [ Genoma Extranuclear ] [ Mutación ] [ Glosario de Genética ]
El genoma humano
En febrero del 2001 Nature publicó la versión del genoma humano dada a conocer por el HGP (Proyecto genoma humano) cuyo director es FrancisCollins y Science, la versión producida por el grupo de Craig Venter (® ) ambas con las correspondientes versiones digitales.
La secuencia asciende a unas 2.100 millones de bp y deriva del estudio de la eucromatina. La heterocromatina (que representa aproximadamente un 5% del total) y que es difícil de secuenciar, posiblemente contenga algunos genes. En ambas publicaciones se detallan losmétodos utilizados, las perspectivas y significado de la secuenciación para la ciencia y la humanidad.
Recordemos que en eucariotas las regiones codificantes de un gen se encuentran fragmentadas en pequeñas piezas denominadas exones, separadas por largas secuencias de ADN no codificantes. Solo cuando el ARNm es editado, durante el proceso de transcripción, los exones se juntan.
Collins señalaque para identificar los genes funcionales los científicos dependen de una variedad de indicios.
Algunos surgen de la comparación con las bases de datos de ADNc (complementario), que son copias exactas de los ARNm. También ayuda la comparación con el ya secuenciado genoma de la rata en razón de que los genes de la rata y de los humanos son a menudo muy parecidos. Sus secuencias se encuentranconservadas en ambos genomas, mientras que no sucede lo mismo en una gran cantidad de ADN que los rodea. Cuando estos (u otros) indicios no están disponibles los científicos dependen para la identificación exclusivamente de las predicciones realizadas en computadoras ("gene-predicting computer algorithms").
Los resultados señalan la existencia de entre 30.000 y 40.000 genes, soloaproximadamente el doble de los de Drosophila melanogaster. Esta cifra esta en el orden de lo pronosticado en base a la secuenciación del cromosoma 21 y resulta ser notablemente inferior a los 140.000 estimados en base a la complejidad funcional del ser humano.
Los voceros del proyecto aluden a las diferentes formas en la que puede introducirse complejidad en un sistema por mecanismos se dan en humanos y enotros genomas de organismos superiores a saber:
Proteínas multifuncionales
Cortes y ensambles alternativos durante el proceso de edición del ARNm (al menos un tercio de los genes humanos producen diferentes proteínas por medio de ediciones alternativas del mensaje ("alternative splicing" ) codificado en el "pre ARNm".
Como los algoritmos nos son un 100% fiables (a veces "ven" genes donde nohay tales, o pasan por alto algunos de los existentes) algunos científicos dudan del contaje realizado, entre ellos, William Haseltine ( el CEO de Human Genome Sciences considera que existen mas del doble de genes de los reportados por los dos grupos
Causa cierta perplejidad encajar el significado de la presencia de unos 200 genes bacterianos que "invadieron" el "futuro genoma humano" enalguna etapa evolutiva muy primitiva (millones de años atrás) producto de una transferencia horizontal de genes.
El genoma contiene grandes regiones pobres en genes ("desiertos"). Mas de la mitad del genoma humano consiste en secuencias repetitivas sin función conocida ("junk DNA" o "ADN basura") destacándose que el cromosoma 19 que tiene un 57% de ADN repetitivo.
La mayor parte del mismo...
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