Genetica Patologica

República Bolivariana de Venezuela
Universidad del Zulia – Facultad de Odontología
Unidad Curricular: Patología.
República Bolivariana de Venezuela
Universidad del Zulia – Facultad de Odontología
Unidad Curricular: Patología.
Genética
Genética

Integrantes:
* Emily Sarcos C.I 23876336
* Rogmary Conrado C.I ‎20859330
* Rossanna Ramos C.I 21126285
* Luz Vanegas C.I 21188049* María Castro C.I 20500625
* Enmanuel Delgado
Integrantes:
* Emily Sarcos C.I 23876336
* Rogmary Conrado C.I ‎20859330
* Rossanna Ramos C.I 21126285
* Luz Vanegas C.I 21188049
* María Castro C.I 20500625
* Enmanuel Delgado


Esquema
1. Mutaciones
2. Enfermedades mendelianas
3. Patrones de transmisión de las enfermedades monogénicas
a.Enfermedades autosómicas dominantes
b. Enfermedades autosómicas recesivas
c. Enfermedades ligadas al cromosoma X
4. Bases bioquímicas y moleculares de las enfermedades monogénicas (mendelianas)
d. Defectos enzimáticos y sus consecuencias
e. Defectos en los receptores y sistemas de transporte
f. Alteraciones en la estructura, función o cantidad de proteínas noenzimáticas
g. Reacciones adversas a fármacos determinadas genéticamente
5. Enfermedades asociadas con defectos en proteínas estructurales
h. Síndrome de Marfan
i. Síndrome de Ehlers-Danlos
6. Enfermedades asociadas con defectos en proteínas receptoras
j. Hipercolestoremia familiar
7. Enfermedades asociadas con defectos en enzimas
k. Enfermedades poralmacenamiento lisosomal
l. Enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogénesis)
m. Alcaptonuria ( ocronosis )
8. Enfermedades asociadas con defectos en proteínas que regulan el crecimiento celular
n. Neurofibromatosis: tipos 1 y 2
9. Enfermedades con herencia multifactorial
10. Cariotipo normal
11. Enfermedades citogenéticas
o. Enfermedadescitogenéticas que afectan a los autosomas
p. Trisomía 21 (síndrome de Down)
q. Otras trisomías
r. Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2
12. Enfermedades citogenéticas que afectan a los cromosomas sexuales
s. Síndrome de Klinefelter
t. Síndrome de Turner
u. Hermafroditismo y seudohermafroditismo

Introducción

Los trastornos genéticos son mucho masfrecuentes de lo que se supone. Se calcula que la frecuencia de las enfermedades hereditarias a lo largo de la vida es de 670 por 1000. En esta cifra se incluyen no solo los trastornos genéticos, sino también el cáncer y las enfermedades vasculares, las dos causas que mas muertes producen en el mundo occidental. Ambas tienen componentes genéticos importantes. Las enfermedades cardiovasculares, como laateroesclerosis y la hipertensión, se deben a interacciones complejas entre los genes y el ambiente, y hoy se sabe que la mayoría de los canceres son consecuencia de la acumulación de mutaciones en las células somáticas.

La enfermedades hereditarias que se observan en la practica clínica representan solamente la punta de un iceberg, es decir, aquellas que, con errores genotípicos menosextremos, permiten el desarrollo embrionario completo y el nacimiento de un ser vivo. Se calcula que 50% de los abortos espontáneos que ocurren durante los primeros meses de embarazo tiene una anomalía cromosómica demostrable; además, hay numerosos errores menos importantes y otros muchos que siguen escapando a nuestras posibilidades de identificación. Alrededor de 1% de los recién nacidos son portadoresde una anomalía cromosómica grave, y un 5% aproximadamente de las personas menores de 25 años padecen una enfermedad seria que tiene un componente hereditario importante ¿Cuántas mutaciones mas permanecen ocultas?

La contestación a esta pregunta quizás pueda darse en un futuro no demasiado lejano gracias al Proyecto del genoma humano. Gracias a este laborioso esfuerzo multinacional se...