Genetica sexual

GENETICA
Diferenciación Sexual.

La diferenciación genética se inicia en el momento de la fecundación.
La evolución ha influido en el proceso de diferenciación cromosómica, ya que al principio ambos cromosomas sexuales eran homólogos. El dimorfismo se estableció a expensas de un solo miembro del par, el cual acumuló los factores necesarios para el desarrollo del sexo heterogamético delcromosoma Y.
Técnicas citogenéticas humanas en 1950, permitieron conocer que el cromosoma “Y” era necesario para la diferenciación de la gónada primitiva hacia el testículo, independientemente del número de cromosomas “X” presentes en el genoma de un individuo.
La presencia de isocromosomas de Yq o delecciones de Yp se correlacionaron con fallas en la organogénesis testicular, lo que definió lalocalización de un factor determinante testicular (FDT( en los brazos cortos del cromosoma Y.
La diferenciación testicular es consecuencia de un proceso en el que participa el cromosoma Y, genes localizados en el cromosoma X y en el autosoma. Mutaciones en cualquiera de estos genes pueden condicionar anomalías del desarrollo sexual.
Estudios han detectado la expresión de el gen SRY reconocido comofactor determinante de testículo localizado en Yp11.3 y que codifica para una proteína con dominio de unión al DNA, en todos los tejidos fetales masculinos y en el testículo adulto.
La unión de la proteína SRY al DNA, origina un cambio conformacional al doblarlo casi 80º, este doblamiento inducido por SRY podría dejar expuestas secuencias, facilitándose su interacción con proteínas que promuevanla formación del testículo.
El cromosoma Y posee genes que regulan la espermatogénesis, la maduración ósea, dental. Además el desarrollo de tumores en gónadas disgenéticas de individuos con cariotipo 46 XY sugiere la existencia de un gen en el cromosoma Y relacionado con la predisposición a neoplasias.
En algunas personas con reversión sexual XY y gen SRY normal se han observado duplicaciones deuna región denominada DSS, aquí se localiza el gen DAX-1, que codifica para un miembro de la familia de receptores hormonales nucleares y cuyas mutaciones causan hipoplasia suprarrenal congénita e hipogonadismo hipogonadotópico.
Las gónadas se desarrollan a partir de un primordio idéntico en embriones femeninos y masculinos, y el dimorfismo sexual gonadal se hace evidente entre la sexta a séptimasemana de vida intrauterina. Esta etapa del desarrollo se denomina período indiferenciado del desarrollo sexual. EN presencia del cromosoma Y, el gen SRY se expresa y actúa como activador para el desarrollo de la gónada indiferenciada o bipotencial hacia testículo.
Cuatro tipos de células participan en la diferenciación gonadal:
1.- Células de soporte que derivan del epitelio celómico de lacresta gonadal (cel. de Sertoli en el varón y de la granulosa en la mujer.
2.- Células productoras de esteroides (cel. de Leyding en el varón y de la teca en la mujer).
3.- Células del tejido conjuntivo (células mioides peritubulares y endoteliales formadoras de vasos sanguíneos):
4.- Células germinales primordiales (CGP).
Las GCP se reconocen desde el principio en la ontogénesis, son más grandesque las células somáticas, se identifican a los 22 días de vida en el endodermo del alantoides, desde donde migan al primordio gonadal. Alrededor de la cuarta semana de vida intrauterina, inician su migración desde el endodermo del intestino para arribar a la quinta semana al primordio gonadal. Este proceso migratorio es mediado por diversos factores, como la fibronectina y algunos factores decrecimiento. Después al alcanzar la región urogenital, las CGP inician un proceso de división que coincide con la proliferación de las células somáticas mesenquimatosas y del epitelio celómico, originando el blastema gonadal situado en la parte ventral del mesonefros.
Además de la diferenciación histólogica de la gónada, existen mecanismos que controlan el inicio de la meiosis de las células...