Genetica

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GENETICA

1. Generalidades

La genética es un capítulo de la biología que estudia las transmisiones hereditarias y las variaciones que pueden resultar por efecto de algunas variantes genéticas.

La palabra genética fue propuesta por Bateson en 1906 y comprende los estudios de herencia y sus variaciones en los seres vivos. Tiene por objeto estudiar:

- los caractereshereditarios de los organismos

- los factores materiales que poseen las células reproductoras

- la localización y mecanismo de transformación de estos factores de generación en generación

❖ Genética humana

Definida por Stern en 1960 como la ciencia que estudia básicamente los caracteres hereditarios, físicos y mentales, normales y patológicos de los seres humanos; lacausa de las semejanzas y diferencias que dichas características presentan entre los distintos grupos humanos y diferentes formas bajo las cuales se manifiestan durante el desarrollo y a lo largo de la vida del individuo.

Su estudio en detalle nos permite conocer:

- el papel de la gerencia en numerosas enfermedades

- la herencia en s grupos sanguíneos

-ciertas anomalías en el metabolismo que son causantes de algunas var5iaciones biológicas o mutaciones.

❖ Concepto de gen

Los genes son unidades localizadas en el interior del cromosoma, cumplen funciones de agentes químicos y están considerados como unidades fundamentales para la transmisión hereditaria. Químicamente están constituidas por nucleoproteínas que son los componentesesenciales de los ácidos desoxirribonucleicos (ADN). Son determinados para la función metabólica de la célula. A diferencia de las enzimas que solo cumplen función metabólica, cada gen puede catalizar su autoduplicación o sea que presenta la singular propiedad autocatálisis. Un gen es una unidad determinante de una acción específica sobre desarrollo. La capacidad de los genes de ordenar los aminoácidospara formar una enzima y la influencia sobre los pasos de la cadena metabólica han permitido estudiar las causas metabólicas y bioquímicas de una serie de enfermedades de carácter hereditario. Por ejemplo, se sabe que anomalías en el metabolismo de la fenilaninatirosina son las causas de las enfermedades conocidas con los nombres de fenilcetonuria, tirosinosis, alcaptonuria y albinismo.

❖Genotipo y fenotipo

Son dos conceptos ligados al gen y que están relacionados con su presencia y modo de actuar sobre los diferentes organismos vivos:

- GENOTIPO.- Se llama así al conjunto de genes que todo tipo de organismo recibe de sus progenitores, concebidos como función enzimática que da lugar a determinadas acciones. (Determina anatomía y fisiología)

- FENOTIPO.-Es el aspecto que presenta el organismo; el cual viene determinado por el genotipo y la influencia del medio ambiente. Significa que ambos factores: hereditarios (genes) y ambiental (medio donde se vive) dan una realidad que es el fenotipo. Sin embargo existen caracteres en que el genotipo es muy importante, casi decisivo, en la determinación de un carácter. Por ejemplo: el grupo sanguíneo soloobedece al genotipo, la influencia ambiental es nula. Existen otros casos en que la influencia del medio ambiente es fuerte mientras es casi nula la acción del genotipo. Por ejemplo: dos hermanos gemelos que viven en medios diferentes, pueden diferenciarse tanto que no parecen ser siquiera hermanos.

❖ Homocigotos y heterocigotos

Son términos que sirven para diferenciar si un si unindividuo biológico tiene los genes iguales (homocigoto) o di tiene los genes diferentes (heterocigoto), hecho importante para la determinación de los caracteres. No existe una acción directa entre un gen y un carácter ya que muchas veces un carácter viene condicionado por un conjunto de genes. No se debe perder de vista que en todas tus células de un organismo diploide (a excepción de las...
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