Genetica

INTRODUCCIÓN
A
unque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. La mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta.
Por lo general, las mutaciones sonrecesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyospadres son primos que en el resto de la población.
A continuación presentaremos los aspectos más importantes del tema, como lo son, los orígenes de las mutaciones, los mecanismos que intervienen, clasificación, los efectos y algunas enfermedades que se originan a consecuencia de las mutaciones génicas.

MUTACIONES
Es una alteración en la secuencia del DNA de un individuo que se transmite porherencia a sus descendientes. La forma inalterada del DNA, llamada salvaje o silvestre, se convierte asi en otra forma, portadora de la mutación o tipo mutante. Las mutaciones se producen por errores en la replicación, por la alteración espontanea de nucleótidos o debido a la acción de agentes físicos o químicos (mutagenos) pero nunca como consecuencia de la recombinación meiotica entre cromosomashomólogos. (2)
Aunque muchas se generan al azar, y existe la misma susceptibilidad de mutación es todas las regiones del genoma, las que ocurren sobre el DNA codificante (3% del total) tienen peores consecuencias. Dentro de esta mutación genética se debe distinguir entre la de la región del gen directamente responsable de la información implicadas en el control de la expresión (regiónregulada), que no altera la proteína sino su síntesis (aumento o descenso en concentración). (2)
CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES
Dada la variedad de factores implicados, existen diversos planeamientos para clasificar las mutaciones (figura 1). Están disponibles en tres criterios: tipo de célula (germinal o somática), magnitud de la mutación (pequeña, mediana o grande) y mecanismos causantes de lamutación. (2)
Figura 1: Clasificación de las mutaciones en el ADN

TIPOS DE CÉLULAS QUE SUFRE LA MUTACIÓN: MUTACIÓN SOMÁTICA FRENTE A LA MUTACIÓN GERMINATIVA
Genes y cromosomas pueden sufrir mutaciones en un tejido somático o en un tejido germinal, y tales cambios se denominan, respectivamente, mutaciones somáticas y mutaciones germinales. La (figura 2) muestra un esquema de estos dos tipos demutaciones. (1)
SECTOR MUTANTE
SECTOR MUTANTE

Figura 2: Las mutaciones somáticas no se transmiten a los descendientes, mientras que las mutaciones germinales si pueden transmitirse a algunos de ellos.

Mutación somática
Mutación somática tardía
Mutación somática temprana
Suceso mutacional
Población final de células
Población inicial de células
Tiempo
Si ocurre una mutación en una célulaconcreta de un tejido somático en desarrollo, esa célula será la progenitora de una población de células mutantes idénticas, descendientes todas ellas de la célula que mutó. Una población de células idénticas derivadas por división asexual de una célula progenitora se denomina clon. Como las células de un clon tienden a permanecer unas junto a otras durante el desarrollo, a menudo una mutaciónsomática tiene como resultado visible la aparición de una “mancha” de células fenotípicamente mutantes que se denomina sector mutante. Cuanto más pronto se produzca el suceso mutacional durante el desarrollo, más grande será el sector mutante (figura 3).
Figura 3: Una mutación temprana produce
una mayor proporción de células mutantes
en la población en crecimiento que una
mutación más...