Genetica

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Glaucoma de ángulo abierto
Se caracteriza por la atrofia del nervio óptico debida a isquemia crónica de la papila, que en la mayoría de casos está causada por una presión intraocular (PIO)anormalmente alta, esto tras la incapacidad de la malla trabecular situada en el ángulo de la cámara anterior para evacuar el humor acuosa. Originando un aumento de la presión intraocular y lesión del nervioóptico.
El gen GLC1A se encuentra en el brazo largo del cromosoma 1 en la región 25 (1q25), codifica para una proteína que se localiza de manera normal en las trabéculas llamada miocilina, que tambiénse puede encontrar en otras localizaciones como en el cilio conector de los fotorreceptores.

La mioclina se encarga de regular el flujo del humor acuoso hacia el canal de Schlemm actuando comouna barrera al paso. Este gen tiene tres exones (partes del gen que son activas para la síntesis de la proteína) El primer exon codifica para un cierre de leucina y el exon 3 codifica para otra parte dela proteína llamada olfactomedina, las mayorías de las mutaciones ocurren en el exon 3. La olfactomedina es una proteína que se relaciona con funciones del ambiente extracelular. 
La mutación másfrecuente de este gen y que es responsable del 50% de las mutaciones es la Gln368Stop y generalmente se asocia con un inicio tardío y una expresión variable de la enfermedad. 

Las mutaciones queocurren en este gen y que inactiven la función de la miocilina no ocasionan glaucoma, ya que esta proteína mutada no saldrá al espacio extracelular, por otro lado las mutaciones que ocasionan unaganancia en la función de la miocilina ocasionan que esta proteína salga al espacio extracelular y obstruya las trabéculas, causando el aumento de la presión intraocular y lesión del nervio óptico.

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El cáncer se presenta cuando las células prostáticas se dividen de forma irregular y sin control. Normalmente, las células se dividen de manera regular. Si las células continúan...
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