genoma humano


GENOMA HUMANO
En el año de 1990 comenzó la revolución de la genética, ya que se le dio inicio al proyecto del GENOMA HUMANO.
El genoma humano es el material genético característico de la especie humana. Es muy importante hablar de ello, sobre todo del descubrimiento que se ha logrado o se están por lograr gracias a este avance. Puesto que gracias a esta aportación a la ciencia losseres humanos por primera vez recibieron genes con el fin de modificar su patrimonio genético y curar ciertas enfermedades.
Para muchos el genoma humano también es llamado como la nueva ciencia de la vida. Este descubrimiento ha causado impacto, asombro puede que hasta terror en la sociedad porque la ciencia en la actualidad cuenta con herramientas que nunca antes habían estado a su disposición,con las cuales puede cambiar el rumbo de la especie humana.
Proyecto de genoma humano
Las características biológicas observables, normales o patológicas, de un ser humano, tales como el color de los ojos, la forma del pelo, la estatura, el coeficiente intelectual, la presión arterial, entre tantos otros, están determinadas por los genes Que se reciben de los padres y el ambiente en el cual sedesarrolla. El conjunto de genes de un individuo corresponde al genotipo. La totalidad de la información genética contenida en una célula humana es lo que se llama genoma humano.
Los seres humanos estamos formados por trillones de células (unidades básicas de todos los tejidos y —órganos). Cada célula posee un citoplasma y un núcleo donde reside la información genética, distribuida en 46cromosomas. El desarrollo de los seres humanos comienza en el momento de la fecundación cuando un espermatozoide (gameto masculino) fecunda a un ovulo (gameto femenino) originando una primera célula (cigoto), que, a su vez, origina‡ todas las células de los organismos adultos. El espermatozoide aporta 23 cromosomas, el —ovulo los otros 23 cromosomas, y después de la fecundación el cigoto los contienetodos (46).
Los cromosomas poseen muchos genes que corresponden a las unidades de herencia. La información genética se encuentra codificada en pequeños trozos de la molécula de ADN. El ADN (ácido desoxirribonucleico) es una molécula simple y de aspecto semejante a una escalera doblada en forma de hélice. Los largeros de la escalera están formados por moléculas de azúcar unidas a moléculas defosfato y los peldaños por moléculas denominadas bases nitrogenadas (o letras). Existen cuatro bases nitrogenadas en el ADN: A (adenina); G (guanosina); T (timina) y C (citosina). Siempre A se une con T y G con C, por tanto existen solo dos tipos de peldaños: A-T y G-C. El ADN es una molécula extraordinariamente simple y, no obstante, toda la información genética reside en estas 4 letras que se disponenen una orden particular (o secuencia) en un trozo de ADN. Las células humanas poseen alrededor de un metro y medio de ADN que estᇠdividido en 46 trozos, es decir 46 cromosomas de forma muy empaquetada.
Investigación de enfermedades con base génica
Actualmente se conocen ya las causas de más de 1.000 enfermedades con base hereditaria. La etiología génica de la mayoría de estas enfermedadeshereditarias se determinó en un pasado a través de métodos muy laboriosos que solían requerir años. Estos métodos solían consistir, o bien en la identificación de la alteración bioquímica hasta llegar a dar con el gen, o bien en la realización de estudios de ligamiento seguidos de una laboriosa clonación y secuenciación de numerosos genes. La disponibilidad de la secuencia del genoma aporta ahorauna obra de referencia que facilitará el descubrimiento de las causas de un gran número de enfermedades con base génica cuya etiología sigue desconocida. Por ejemplo, dada una familia con diversos miembros afectados, y tras la identificación a través de ligamiento una región genómica, hoy día es posible proceder directamente a la secuenciación de genes candidatos de la región genómica en los...