genoma humano

CAPÍTULO I
DEL ADN Y LOS GENES HASTA EL GENOMA HUMANO
Las células son las unidades fundamentales de cada sistema biológico. Las instrucciones necesarias para dirigir las actividades celulares, están contenidas dentro del ADN (ácido desoxirribonucleico). La secuencia del ADN es un arreglo particular de las bases nitrogenadas a lo largo de la hebra. Las bases nitrogenadas son los“ladrillos” o elementos fundamentales de la información del ADN. Son compuestos orgánicos cíclicos, que incluyen dos o más átomos de nitrógeno. Ellas son la flavina (F), la adenina (A), la guanina (G), la timina (T), la citosina (C) y el uracilo (U). Por comodidad, cada una de las bases se representa por la letra indicada. Las bases A, T, G y C se encuentran en el ADN, mientras que en el ARN (ácidoribonucleico) en lugar de timina aparece el uracilo.
Los genes son secuencias ordenadas de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas. Los cromosomas son componentes de las células, de estructura filamentosa, portadores de los factores dela herencia o genes. Se hallan en número constante, que en la especie humana, es de 22 pares más dos cromosomas sexuales, en total 46 cromosomas.
El ADN del genoma humano se encuentra dispuesto en 23 cromosomas distintos. Los genes son entonces secuencias específicas de las bases que codifican instrucciones de cómo hacer proteínas. La constelación de todas las proteínas producidas en unacélula es la llamada proteoma. Las proteínas son expresión genuina de la genética y de las funciones biológicas de cada especie (hormonas, inmunoglobulinas, etc.).

Según Cervantes (2005) “El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue oficialmente iniciado en los Estados Unidos de América el 01 de octubre de 1990. El objetivo del PGH es conocer la secuencia del ADN de los 23 cromosomas humanos”. Esdecir, descifrar toda la información contenida en el mapa genético del ser humano. En referencia al tema, el mismo autor señala que:

Durante los primeros años del proyecto se prepararon mapas físicos de cada cromosoma humano con el fin de obtener, para 1998, marcadores de secuencias identificables localizados cada 100.000. Además, del genoma humano, el PGH también incluye secuenciar el genomade varios organismos “modelo”, tales como bacterias, levaduras, nemátodos, la mosca de la fruta y el ratón. El objetivo del PGH consiste básicamente en compilar una secuencia de letras y en conocer el significado de dicha secuencia.

Además de los objetivos generales, el PGH presentó a la comunidad científica algunos objetivos específicos tales como: revelar la secuencia de aminoácidos decada polipéptido codificado por nuestros genes; obtener información detallada acerca de las secuencias que participan en el control de la expresión de los genes; identificar los genes que causan enfermedades humanas o contribuyen a ellas; obtener conocimientos acerca de la evolución al nivel molecular; disponer de la información para obtener cualquier gen particular en muestras de ADN y continuarla investigación en biología molecular humana; proporcionar la oportunidad de elaborar proteínas humanas antes desconocidas con valor potencial en medicina.
El término GENOMA, fue acuñado por el científico Winkler en 1920 como una conjunción entre GEN y cromosOMA. Fue en 1985 cuando se propuso un proyecto con la finalidad de secuenciar los nucleótidos del genoma humano. En 1990 fue cuando elPGH se inició oficialmente en los Estados Unidos de América bajo la dirección de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y el Departamento de Energía de los Estados Unidos de América (DOE) con un plan de 15 años y de tres billones de dólares para completar la secuencia del genoma.
En principio se acordó que el PGH se realizaría en dos etapas: una de ligamiento o cartografía genética...