Genoma Humano

EL GENOMA HUMANO
Los principios de la genética son aplicables a todos los organismos, incluyendo los seres humanos. Sin embargo, la investigación genética en otros organismos presentan importantes diferencias para estudiar la herencia en otras especies, los genetistas idealmente tiene un surtido de individuos genéticamente similares cepas genéticamente puras cuyos rasgos permanecen inalteradosdurante muchas generaciones ya que son homocigotos en prácticamente todos los loci. Los genetistas realizan apareamientos controlados entre miembros de cepas diferentes genéticamente puras y crían la descendencia bajo condiciones cuidadosamente controladas. Por su puesto, los apareamientos experimentales no son factibles en los seres humanos, además, la mayoría de las familias humanas son pequeñasy transcurren de 20 a 30 años entre sucesivas generaciones.
A pesar de las inherentes dificultades en el estudio de la herencia humana, la genética humana, la ciencia de la variación heredada en humanos, esta progresando rápidamente. Los investigadores realizan estudios poblacionales de grandes familias. Además, la atención médica prestada a las enfermedades genéticas humanas ha ampliado nuestroconocimiento de la genética humana. Los estudios genéticos en otros organismos ha proporcionado una invaluable comprensión: muchas interrogantes de la herencia humana se ha podido explicar utilizando organismos modelo, como bacterias, levaduras, gusanos, moscas de la fruta y ratones. Mas recientemente, el genoma humano, que presenta la totalidad de la información genética de las células humanas,se ah mapeado y secuenciado. En la secuenciación del DNA, los investigadores identifican el orden de los nucleótidos en el DNA para comprender la base genética de las similitudes y las diferencias humanas.

ESTUDIANDO LA GENETICA HUMANA
Los genetistas humanos utilizan diversos métodos que les permiten realizar inferencias sobre la manera en que se hereda un rasgo. Se consideraran tres de estosmétodos: la identificación de cromosomas mediante cariotipado, el análisis de los patrones de herencia familiares utilizando pedigríes y la secuenciación del DNA y el mapeado de genes por los proyectos genómicos. Los investigadores a menudo estudian la herencia humana de un modo mas efectivo combinando estas y otras aproximaciones.

Los Cromosomas humanos se estudian mediante el cariotipado
LaCitogenética es el estudio de los cromosomas y su papel en la herencia. Los investigadores descubrieron muchos de los principios básicos de la genética trabajando con organismos más simples. En estos organismos, es posible a menudo relacionar la información genética con el número y la estructura de cromosomas específicos. Algunos organismos utilizados en genética, como la mosca de la frutaDrosophila melanogaste, tiene muy pocos cromosomas; la mosca de la fruta tiene solo cuatro pares. En las glándulas salivares de las larvas de Drosophila, los cromosomas son suficientemente grandes como para que sus detalles estructurales sean fácilmente distinguibles. Este organismo, por lo tanto, ha proporcionado oportunidades únicas para correlacionar ciertos cambios fenotípicos heredados conalteraciones en la estructura cromosómica.
El numero norma de cromosomas es la especie humana 46: 44 autosomas (22 pares) y 2 cromosomas sexuales (1 par). Un cariotipo (del griego “núcleo”) es la composición cromosómica de un individuo. Hasta la mitad de la década de 1950, momento en que los biólogos adoptaron los métodos modernos de cariotipado, él numero de cromosomas aceptado para la especie humanaera 48, según con un estudio de cromosomas humanos publicado en 1923. La dificultad en separar los cromosomas para que pudieran contarse con precisión fue la razón por la que los investigadores contaron 48 cromosomas humanos. En 1952, el biólogo celular T.C Hsu de la university of Texas trato células por error con una solución salina hipotónica; esto provoco que las células se hincharan y los...