genoma humano
Páginas: 11 (2577 palabras)
Publicado: 29 de mayo de 2013
Estructura y complejidad del genoma humano
Antecedentes históricos
El siglo xx estuvo marcado por el desarrollo tecnológico en varias áreas del conocimiento un evento capturó la atención del mundo: el anuncio de la completa secuenciación del genoma humano en junio de 2000, cuya importancia científica es equivalente a la llegada del hombre a la Luna.
Los cimientos del Proyecto GenomaHumano se fundan en 1977, año en que Sanger (premio Nobel de Química en 1958) diseñó una técnica que hizo posible la secuenciación completa del genoma de un virus. Este hecho marcó el inicio de una serie de descubrimientos, la implementación de nuevas técnicas y el desarrollo de programas de análisis computarizado, que culminaron en la secuenciación del genoma del primer organismo vivo en 1995: labacteria Haemophilus influenza, responsable de la enfermedad de la influenza, con un tamaño de genoma de 1 800 000 pares de bases. La conjunción de todos estos avances tanto en las técnicas de biología molecular como en la automatización de los análisis, generaron la aparición de una nueva ciencia: la genómica. Esta nueva área es producto de la unión de dos disciplinas diferentes, la computación yla biología. Dicha unión ha tenido un impacto impresionante en el desarrollo de nuevas disciplinas que han traído consigo grandes avances, y que sobre todo favorecen el futuro desarrollo de la medicina. La secuenciación completa del genoma podrá tener beneficios incalculables para la población humana.
Algunas características del genoma humano
Para llevar a cabo este proyecto, debido a lacomplejidad del genoma humano (ya que éste es muy grande y posee secuencias que se repiten mucho, lo cual complica su análisis), fue necesario analizar otros organismos “modelo”, con genomas más sencillos, que permitieran afinar las técnicas que se usan en la secuenciación completa. De esta forma, en 1995 el proyecto progresaba en dos etapas; la primera fue la construcción del mapa físico (estudiode genética “clásica” que permite ubicar la posición de los genes dentro de los cromosomas) y genético (el análisis propiamente dicho de las secuencias y el orden fino de los genes) del genoma humano y del ratón. La segunda etapa fue la secuenciación de los genomas de la levadura Saccharomyces cerevisieae, responsable de la producción de la cerveza, y el nemátodo Caenorhabditis elegans, una especiede gusano pequeño, así como la secuenciación de regiones específicas de genomas de mamíferos. Lo que estos proyectos demostraron fue que era posible secuenciar a gran escala con efectividad, rapidez y a costos reducidos.
Dos grupos independientes secuenciaron el genoma humano, uno estaba constituido por diversos grupos internacionales y se denominó Consorcio internacional, el otroestaba conformado por la compañía Celera, con el controversial y agresivo investigador Craig Venter a la cabeza.
La obtención del ADN, necesario para la secuenciación del genoma humano, fue hecha, en el caso del Consorcio internacional, por donadores anónimos (cinco a diez personas). Celera escogió cinco personas de categorías étnicas definidas: un individuo afroamericano, uno chino, uno mexicano ydos caucásicos. En total se usaron muestras de tres mujeres y dos hombres, todos donadores anónimos. La obtención de la muestra se realizó a partir de sangre (130 mililitros), y en el caso de los hombres incluía cinco muestras de semen tomadas en un periodo de seis semanas.
Conformación del genoma
Se denomina genoma a toda la información genética que un organismo posee, la cual estácontenida en el ADN o ácido desoxirribonucleico, cuyos pilares químicos fundamentales son las bases conocidas como adenina, guanina, timina y citosina (a, g, t y c, respectivamente). Éstas se encuentran aparejadas a con t y g con c, de esta manera series sucesivas de ellas conforman el material genético de un organismo; por tanto, las unidades utilizadas para describir el tamaño del genoma son...
Antecedentes históricos
El siglo xx estuvo marcado por el desarrollo tecnológico en varias áreas del conocimiento un evento capturó la atención del mundo: el anuncio de la completa secuenciación del genoma humano en junio de 2000, cuya importancia científica es equivalente a la llegada del hombre a la Luna.
Los cimientos del Proyecto GenomaHumano se fundan en 1977, año en que Sanger (premio Nobel de Química en 1958) diseñó una técnica que hizo posible la secuenciación completa del genoma de un virus. Este hecho marcó el inicio de una serie de descubrimientos, la implementación de nuevas técnicas y el desarrollo de programas de análisis computarizado, que culminaron en la secuenciación del genoma del primer organismo vivo en 1995: labacteria Haemophilus influenza, responsable de la enfermedad de la influenza, con un tamaño de genoma de 1 800 000 pares de bases. La conjunción de todos estos avances tanto en las técnicas de biología molecular como en la automatización de los análisis, generaron la aparición de una nueva ciencia: la genómica. Esta nueva área es producto de la unión de dos disciplinas diferentes, la computación yla biología. Dicha unión ha tenido un impacto impresionante en el desarrollo de nuevas disciplinas que han traído consigo grandes avances, y que sobre todo favorecen el futuro desarrollo de la medicina. La secuenciación completa del genoma podrá tener beneficios incalculables para la población humana.
Algunas características del genoma humano
Para llevar a cabo este proyecto, debido a lacomplejidad del genoma humano (ya que éste es muy grande y posee secuencias que se repiten mucho, lo cual complica su análisis), fue necesario analizar otros organismos “modelo”, con genomas más sencillos, que permitieran afinar las técnicas que se usan en la secuenciación completa. De esta forma, en 1995 el proyecto progresaba en dos etapas; la primera fue la construcción del mapa físico (estudiode genética “clásica” que permite ubicar la posición de los genes dentro de los cromosomas) y genético (el análisis propiamente dicho de las secuencias y el orden fino de los genes) del genoma humano y del ratón. La segunda etapa fue la secuenciación de los genomas de la levadura Saccharomyces cerevisieae, responsable de la producción de la cerveza, y el nemátodo Caenorhabditis elegans, una especiede gusano pequeño, así como la secuenciación de regiones específicas de genomas de mamíferos. Lo que estos proyectos demostraron fue que era posible secuenciar a gran escala con efectividad, rapidez y a costos reducidos.
Dos grupos independientes secuenciaron el genoma humano, uno estaba constituido por diversos grupos internacionales y se denominó Consorcio internacional, el otroestaba conformado por la compañía Celera, con el controversial y agresivo investigador Craig Venter a la cabeza.
La obtención del ADN, necesario para la secuenciación del genoma humano, fue hecha, en el caso del Consorcio internacional, por donadores anónimos (cinco a diez personas). Celera escogió cinco personas de categorías étnicas definidas: un individuo afroamericano, uno chino, uno mexicano ydos caucásicos. En total se usaron muestras de tres mujeres y dos hombres, todos donadores anónimos. La obtención de la muestra se realizó a partir de sangre (130 mililitros), y en el caso de los hombres incluía cinco muestras de semen tomadas en un periodo de seis semanas.
Conformación del genoma
Se denomina genoma a toda la información genética que un organismo posee, la cual estácontenida en el ADN o ácido desoxirribonucleico, cuyos pilares químicos fundamentales son las bases conocidas como adenina, guanina, timina y citosina (a, g, t y c, respectivamente). Éstas se encuentran aparejadas a con t y g con c, de esta manera series sucesivas de ellas conforman el material genético de un organismo; por tanto, las unidades utilizadas para describir el tamaño del genoma son...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.