genoma humano

Estructura del genoma humano:
perspectivas en biomedicina
Julio Escribano
Facultad de Medicina
Universidad de Castilla-La Mancha

1- El proyecto Genoma Humano.
2- Estructura molecular del Genoma Humano.
3- Variación de la secuencia del genoma humano.
4- Papel de los genes en las enfermedades comunes.

Evolución del concepto de gen
Unidad elemental de la
herencia....CACTGG...
(unidad de transcripción)
Intrón
Exón

Carácter

1866
Mendel

GEN

1909
Pre- 1953
Johansen

1953
Watson
Crick

1980

Genética molecular

Algunas cifras sobre el genoma humano
El genoma humano contiene:
El genoma humano contiene:
• 3x109 pares de bases
• 3x109 pares de bases
• 25.000genes aprox.
• 25.000genes aprox.

La secuencia de nucleótidos del
Lasecuencia de nucleótidos del
genoma humano ocupa:
genoma humano ocupa:
• 3000 libros de unas 500
• 3000 libros de unas 500
páginas cada uno
páginas cada uno
• una única línea de texto de unos
• una única línea de texto de unos
5000 km
5000 km

Nueva York

Madrid

Historia del proyecto Genoma Humano
Conferencia en Alta, Utha, EEUU (DOE)
El Congreso de EEUU aprueba el proyecto a 15años
El Congreso de EEUU aprueba el proyecto a 15 años

Se inicia la ejecución del proyecto
Nace “The Institute for Genomic Research” (TIGR)
Nace “The Institute for Genomic Research” (TIGR)

Mapa genético
Mapa físico (ESTs)
Creación de Celera
Secuencia completa del primer cromosoma (22)
Borrador de la secuencia del genoma humano
Secuencia completa del genoma humano

1984
19881991
1992
1994
1996
1998
1999
2000
2003

Objetivo del proyecto genoma humano
Determinar la secuencia completa del genoma humano

Objetivos técnicos y éticos
• Desarrollo de técnicas de secuenciación rápidas y automatizadas
• Desarrollo de técnicas de secuenciación rápidas y automatizadas
• Desarrollo de bases de datos y programas informáticos para manejar
• Desarrollo de basesde datos y programas informáticos para manejar
y analizar el enorme volumen de información generado
y analizar el enorme volumen de información generado
• Discusión de aspectos éticos y legales relacionados con el genoma
• Discusión de aspectos éticos y legales relacionados con el genoma
humano
humano
• Desarrollo de políticas adecuadas para garantizar:
• Desarrollo de políticasadecuadas para garantizar:
• la privacidad de los datos genéticos
• la privacidad de los datos genéticos
• el respeto a la diversidad genética
• el respeto a la diversidad genética
• la correcta utilización del diagnóstico genético
• la correcta utilización del diagnóstico genético

La secuenciación de los genomas se ha
realizado en laboratorios tipo factoría

LA CARRERA HACIA EL GENOMA11p15.4
11p15.4
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