Genoma humano


GENOMA HUMANO





TABLA DE CONTENIDO

1. Introducción
2. Genoma Humano
3. Componentes
3.1 Cromosomas
3.2. ADN intragenético
3.2.1 Genes
3.2.1.1 Genes de ARN
3.2.1.2 Distribución de frecuencias
3.2.1.3 Secuencias reguladoras
3.2.1.4 Elementos ultraconservados
3.2.2 Psedugones
3.3 ADN intergénico
3.3.1 ADN repetido en tándem
3.3.1.1 Satélites3.3.1.2 Minisatélites
3.3.1.3 Microsatélites
3.3.2 ADN repetido disperso
3.3.2.1 SINE
3.3.2.2 LINE
3.3.2.3 HERV
3.3.2.4 Transposones de ADN
4. Enfermedades genéticas
4.1 Mutaciones









1. INTRODUCCIÓN

El siguiente trabajo tiene como objetivo comprender la importancia del Genoma humano, Sus partes, funciones, estructuras,entre otros. Para lo cual es necesario realizar un recorrido por distintas nociones de esta disciplina, con el fin de acercarnos un poco más a su naturaleza.
Posteriormente, analizaremos que es lo que cuenta la historia; fechas, hechos, o procesos, dado que este debate que se ha sostenido durante siglos en la humanidad, nosotras no pretendemos llegar a una respuesta absoluta, sino que entregaralgunos elementos que permitan al lector profundizar en el tema y obtener sus propias conclusiones.
A continuación, realizaremos una apreciación más profunda del Genoma humano, describiendo cada una de sus características fundamentales y derivados para poder complementar la información aplicada.















2. GENOMA HUMANO.
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, esdecir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb)que contienen unos 20.000-25.000 genes1(las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada lainformación necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. Endefinitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad degenes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5% de su longitud compuesta por exonescodificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde asecuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.


3. COMPONENTES
3. 1. Cromosomas
El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente...