Genoma Humano

1.- ¿Qué es el Genoma?
El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular y que codifica para él. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas.
2.- ¿Quién le da el nombre?

El término fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidadde Hamburgo, Alemania, como un acrónimo de las palabras gene y chromosoma.



*El término diploide indica que un organismo tiene dos copias del genoma en sus células, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos.

El genoma no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes de una especie. Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podría serdeterminada con sólo la mitad del ADN de una célula de un individuo. Para conocer una variación particular o en enfermedades se requiere la comparación entre individuos mediante el genotipado.


Hitos en la historia del genoma

Genoma
 1866 Se publican las Leyes de la herencia de Gregor Mendel en Proceedings of the Natural History Society of Brunn.
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 1868Friedrich Miescher, biólogo suizo, identifica el ADN nuclear, nucleína.
 1901-1903 Se publica Mutationstheorie de Hugo de Vries.
 Albrecht Kossel descubrió los ácidos nucleicos. A este bioquímico alemán le fue otorgado el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1910 por sus contribuciones en el desciframiento de la química de ácidos nucleicos y proteínas, descubriendo los ácidos nucleicos, basesen la molécula de ADN,
 1950 Alfred Hershey y Martha Chase usan virus para confirmar que el ADN es el material genético.
 1951 Primera proteína secuenciada: insulina.*



 1953 James Watson y Francis Crick desentrañaron la estructura en doble hélice de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN).
 1956 Se descubre el número total de cromosomas en el ser humano, por losinvestigadores Albert Levan y Joe Hin Tjio.
 1958 Los franceses Jérôme Lejeune, M. Gautier y R. Turpin, descubren la trisomía del par 21 como causante del síndrome de Down.
 1960 Determinación del código genético.
 1970 Nathans y Smith descubren las enzimas de restricción, enzima que puede cortar el ADN en lugares específicos.
 1973 Los investigadores Stanley Norman Cohen y Herbert Boyer producen elprimer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de laingeniería genética.*



 1977 Secuenciación del ADN.
 1978 Publicación en la revista Science de la primera secuenciación de un genoma, el del virus del simio 40 (SV40) con 5.226 nucleótidos.
 1975-1979 Primeros genes humanos aislados.
 1982 Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de ADNrecombinante.
 1985 Kary Mullis inventa la Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
 1988 Se crea la Organización del Genoma Humano Human Genome Organisation (HUGO).*




 1995 Primer genoma completo: Haemophilus influenzae.
 1999 Primer cromosoma humano completo: el 22.
 2000 En marzo - Publicación del genoma completo de Drosophila melanogaster gracias al consorcio público y lacompañía Celera Genomics. Alberga alrededor de 13.600 genes.
 2001, en febrero el Proyecto de Genoma Humano y Celera Genomics publican, simultáneamente, su secuenciación del genoma humano (en Nature y Science, respectivamente).
 2003, el 24 de abril se completa la secuencia del genoma humano.
 2004, en abril se crea un catálogo de aproximadamente el 75% de los genes que se cree posee elgenoma humano. Este catálogo, Human Full-length Complementary-DNA Annotation Invitational Database, ha sido elaborado por un equipo internacional liderado por Takashi Gojobori.2 3
 2004, el 22 de abril crearon en Japón un ratón sólo con el ADN de dos hembras (partenogénesis). Para fecundar un ratón necesitaron sólo dos óvulos.[cita requerida]
 2005, el 22 de agosto científicos de la Universidad...