Genoma Humano

UNIVERSIDAD AUTONOMA METROPOLITANA

BIOLOGIA GENERAL

GENOMA HUMANO

CUEVAZ FELIX MARIA ELENA

TRIMESTRE 12-0

INTEGRANTES:
* GARCIA JIMENEZ ALMA GABRIELA
* LEON GARCIA ANGELICA
* OROPEZA SERRANO DAIRA FABIOLA

INTRODUCCION.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) es uno de los logros más importantes del ser humano en los últimos años que nos permitido conocer la estructuragenética de nuestro genoma. El PGH comenzó como una inquietud que nació desde que el hombre logro aprender a leer secuencias de ADN en los 70s.
En 1990 James Watson, uno de los descubridores de la estructura molecular, impulso este proyecto con el objetivo de secuenciar los más de 3000 millones de nucleótidos del genoma humano, identificar los genes que nos componen como especie, almacenar los datospara hacerlos públicos, lograr desarrollar tecnologías para el análisis de datos y lograr establecer todas las cuestiones legales, sociales y éticas que pudieran ser resultado de esta investigación.
Para llevar a cabo esta investigación se diseñaron programas y herramientas que ayudaran a comprender de cómo se mantiene, controlan y duplican los procesos bioquímicos de la secuencia de bases delADNA a travez de varios métodos en menos de 13 años los científicos logran determinar el orden del 98% de los genes del ser humano. El PGH no fue el trabajo de unos pocos, sino de un gran conjunto de científicos de varios países entre ellos Estados Unidos, Japón, Francia, Alemania, China y Reino Unido Finalmente el 25 de abril del 2003, festejando el 50 aniversario de la descripción de la estructuradel ADN realizada por Watson y Crick, se anuncia la culminación del PGH logrando descifrar finalmente el genoma humano.

INDICE

Historia y desarrollo del proyecto genoma humano…………………………………4

Composición del genoma humano……………………………………………………7

Genoma nuclear y mitocondrial. Nomenclatura de los cromosomas………………9

Organización de la secuencia del genoma y número de genes……………………10Estructura de los genes. Exones intrones y transcripción splicing……………….12

Traducción Código genético………………………………………………………….13

Principios de la evolución del genoma humano…………………………………..15

HISTORIA Y DESARROLLO DEL PROYECTO GENOMA HUMANO
En 1986, el departamento de energía de los estados unidos lidero la iniciativa del genoma humano. El proyecto genoma humano comenzó oficialmente en estadosunidos en octubre de 1990, siguiendo un plan a cinco años para desarrollar las herramientas que permitiesen conseguir esa meta. Estas herramientas eran principalmente la construcción de mapas genéticos (de ligamiento) y de mapas físicos (de clones) de todo el genoma humano, al tiempo que se desarrollaba la tecnología necesaria para realizar secuenciación a gran escala. La estrategia generalconsistió en construir mapas genéticos y físicos e integrarlos, para aumentar cada vez mas en resolución desde el cromosoma hasta la secuencia de ADN.
Los mapas genéticos describen la organización cromosómica de caracteres (un rasgo fenotípico, una enfermedad) o de marcadores genéticos, mediante estudios de ligamiento genético. los primeros éxitos de mapeo genético en mapeo genético fueron los queconsiguieron asociar un carácter a un cromosoma.
Los tipos de marcadores mas utilizados en estudios de ligamiento en genética humana son:
* Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción. Un RFLP es un polimorfismo originado por un cambio de un nucleótido que crea o destruye una diana de restricción, de manera que encontraremos alelos con esa diana y alelos sin ella.
* Losmarcadores tipo VNTR son polimorfismos originados por pequeñas secuencias de ADN que están repetidas en tándem.
* Los SNP son polimorfismos de un solo nucleótido, en los que el simple cambio de un nucleótido en una secuencia genómica da lugar a distintos alelos.
El objetivo inicial del proyecto genoma era crear un mapa genético (de ligamiento) con marcadores distribuidos por todo el genoma con una...