Genoma Humano

Genoma humano. El genoma humano (del griego ge-o: generar, que genera, y -ma: acción) es la carga genética de una persona y viene determinada desde el momento de la concepción, es decir la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. El genoma humano contiene la información genética básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humanocompleto.
Contenido
• 1 El Proyecto Genoma Humano
• 2 Genes
• 3 Cromosomas
• 4 Variación estructural
• 5 Enfermedades genéticas
• 6 Mutaciones
• 7 Trastornos de un sólo gen
• 8 Trastornos poligénicos y multifactoriales
• 9 Alteraciones cromosómicas
• 10 Enlaces externos
• 11 Fuentes

El Proyecto Genoma Humano
El proyecto genoma humano es un gran proyecto de colaboracióninternacional que se inició en 1991. Su objetivo es trazar un mapa de las localizaciones específicas de genes determinados en los cromosomas y determinar su secuencia exacta de nucleótidos.
Este trazado se puede efectuar mediante estudios familiares, utilizando la localización conocida de marcadores del ADN, e implica el aislamiento de pequeños intervalos de ADN y la secuenciación de genes y el otro ADN enesta zona.
En Cuba, en el año 2003 fue creado en el Centro Nacional de Genética Médica de Cuba, un Comité de Ética Médica y de la Investigación, de referencia nacional para los servicios de Genética Médica, este comité, en cumplimiento de sus misiones que son: la elaboración de procedimientos y guías institucionales; el asesoramiento en las decisiones relativas a las investigaciones sobre elgenoma humano y las enfermedades genéticas; y la educación ética, ha trabajado en la elaboración de metodologías para la práctica clínica de los servicios de Genética Médica en Cuba, en la evaluación de los proyectos de investigación, la asesoría al Ministerio de Salud Pública en temas de Ética y Genética, y en todos los aspectos relacionados con las investigaciones en el campo del Genoma Humano enel país.
Una serie de documentos normativos han sido elaborados por el Comité de Ética de referencia nacional, entre ellos se encuentran los Principios éticos que deben ser observados en relación a la realización de pruebas genéticas diagnósticas, las Consideraciones éticas y legales sobre las investigaciones del Genoma Humano y las Regulaciones éticas para Bancos de ADN y muestras almacenadaspara estudios genéticos. Todas estas normativas se aplican en la Red Nacional de Servicios de Genética Médica de Cuba.
Genes
Los genes, la unidad básica de la herencia, se encuentran en Acido dexosiribo nucléico (ADN) en los cromosomas; cada gen tiene una localización o una posición específica (locus) en los cromosomas. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par es determinante delsexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres).
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano, éstas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales,enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula.
Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto.
Así, el genoma humanocontiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%[2] de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes.
Del total de...