Genoma Humano

El genoma humano

Las células son las unidades fundamentales de cada sistema de vida. Todas las instrucciones que se necesitan para dirigir sus actividades están contenidas dentro del ADN. Lasecuencia de ADN es la ordenación particular de bases a lo largo de la hebra. Este orden explica detalladamente las instrucciones exactas requeridas para crear un organismo particular con sus rasgoscaracterísiticos. El genoma es el juego completo de ADN de un organismo. Los genomas varían extensamente de tamaño: mientras que el genoma más pequeño conocido de un organismo viviente (una bacteria)contiene aproximadamente 600.000 pares de bases de ADN, el genoma humano y del ratón tienen aproximadamente 3 x 10^6 kb. El genoma humano es el del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y enhombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000genes (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humanocontiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas,y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales deinteracciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido...