Genomica y el ojo.

Resumen artículo:
La genómica y el ojo.
El ojo, así como todas las estructuras del cuerpo humano está regido por los genes, en específico, 90% de los genes totales al menos se expresan una vez encuanto a las células del ojo. Se ha demostrado que la más mínima alteración genética puede llegar a afectar distintas partes del ojo; cómo por ejemplo el gen PAX 6, el cuál puede causar una alteraciónen el diámetro de la mácula dando como resultado una baja agudeza visual acompañada de nistagmos.
En general el artículo nos da una historia detallada de cómo ha ido evolucionando la genética en cuantoal ojo, dando como resultado muchos diagnósticos nuevos y formas de tratar distintas patologías hasta llegar al papel de la genómica en el ojo. Todo empezó con el descubrimiento del gen que codificapara el retinoblastoma en 1985, seguido de los que codifican a la degeneración macular, glaucoma, cataratas congénitas, distrofias de la mácula, degeneración de la retina y neuropatías ópticas.Después de detallar la historia de la rama oftalmológica de la genética, nos introduce a lo último descubierto en terapia génica en el ojo, empezando por mencionar que la mayoría de las enfermedades defotoreceptores son heredadas de forma autosómica recesiva. Éstas han sido exitosamente tratadas por transferencias de genes basadas en virus y nanoparticulas en modelos animales, esto dio comoconsecuencia la aprobación de pruebas en humanos; En un ejemplo se prueba que en un resultado de 12 pacientes de un grupo de 44 que fueron tratados con terapia de reemplazamiento génico observaron mejoría,siendo mayor en el grupo de pacientes jóvenes.
Entre otros de los temas nuevos que abarca el artículo, también habla sobre el trasplante de células madre y la prótesis de retina, siendo está última degran importancia pues se han logrado crear elementos para reparar el daño degenerativo de las enfermedades de la retina, al punto de retinas casi prostéticas que actúan de la misma forma que una...