Glucgenosis

GUÍA INFORMATIVA PARA LA GLUCOGENOSIS TIPO I (ENFERMEDAD DE VON GIERKE) 2ª edición

Javier Fernández Salido José Luis Ceide Arias

Julio de 2007

Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG)

GUÍAS INFORMATIVAS DE LA AEEG

La AEEG está constituida por pacientes y familias de pacientes afectados por los distintos tipos de glucogenosis, así como por personal sanitario coninterés en el tratamiento de estas enfermedades. La AEEG persigue los siguientes objetivos: • Difundir información médica entre pacientes en un lenguaje comprensible. • Facilitar el acceso de pacientes y del personal sanitario a fuentes de información y grupos de apoyo. • Promover el contacto entre pacientes, médicos y las autoridades sanitarias. • Difundir entre los enfermos y la comunidad médicalos últimos avances científicos en el tratamiento de los distintos tipos de glucogenosis. • Ayudar a la financiación de estudios y proyectos de investigación que promuevan un mejor conocimiento de estas enfermedades y el desarrollo de nuevas terapias para su tratamiento. • Organizar congresos y reuniones que faciliten el contacto entre el personal sanitario y los investigadores interesados en eltratamiento de las distintas glucogenosis. • Publicar guías informativas para su difusión entre los pacientes y la comunidad médica. • Promover el apoyo mutuo y el asociacionismo entre pacientes y familias de pacientes afectados por los distintos tipos de glucogenosis, así como la colaboración con otras asociaciones centradas en la lucha contra las enfermedades raras.

• Guía Informativa para laGlucogenosis Tipo I. Enfermedad de von Gierke.

• Guía Informativa para la Glucogenosis Tipo II. Enfermedad de Pompe. • Guía Informativa para la
Glucogenosis Tipo V. Enfermedad de McArdle.

• Guía Informativa para la Glucogenosis Tipo IX. Deficiencia de Fosforilasa Kinasa.
Estas guías se suministran gratuitamente. Para conseguir copias adicionales puede contactarse con: Asociación Españolade Enfermos de Glucogenosis (AEEG) C/ Pepe de Santos, 18, 1ª escalera, 1º B 30820 Alcantarilla Murcia (España) Telf. 968 80 84 37 Fax 968 93 88 13 Página web: www.ucip.net/aeeg/default.htm Correo-e: amhernan@ual.es Correo-e: jlceide@wanadoo.es

INTRODUCCIÓN
Las glucogenosis pertenecen al grupo de enfermedades raras. Esto ha determinado que muchas personas afectadas no cuenten en su zona deresidencia con especialistas cualificados y que la información recibida en muchos casos sea escasa, incompleta y, a veces, errónea. Uno de los grandes problemas con los que se encuentran los afectados por glucogenosis es la falta de información. Con esta guía se pretende, por una parte, presentar a los afectados y familiares un resumen de la información publicada sobre la glucogenosis tipo I,abarcando los diferentes aspectos de esta enfermedad y, por otra, despertar entre la comunidad médica el interés por esta patología. Debemos aunar esfuerzos, aportando aquellos sus experiencias en el día a día y éstos sus conocimientos e investigaciones, para alcanzar un futuro cada vez mejor para todos los afectados. Otras asociaciones como la francesa y la inglesa han conseguido en estos últimosaños implicar a reconocidos investigadores, dietistas y médicos que han contribuido sobremanera a mejorar la información disponible sobre los distintos tipos de glucogenosis y, sobre todo, la calidad de vida de las personas afectadas por las mismas. Este es también el objetivo de nuestra asociación.

¿QUÉ ES LA GLUCOGENOSIS TIPO I?
La glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica, raray hereditaria, provocada por deficiencias en el sistema de la Glucosa-6-Fosfatasa (G-6-Fosfatasa) [1] [2]. Este sistema se compone de 4 proteínas: por una parte, la enzima catalizadora glucosa-6-fosfatasa, que transforma la glucosa-6-fosfato - proveniente del glucógeno hepático y de la gluconeogénesis - en glucosa (la deficiencia de esta enzima provoca la GSD tipo Ia); y por otra, las enzimas...