Glucogenopatias

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TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS HIDRATOS DE CARBONO.
MANUAL MERCK

DIABETES MELLITUS Síndrome caracterizado por una hiperglucemia que se debe a un deterioro absoluto o relativo de la secreción y/o la acción de la insulina. (Para la diabetes gestacional, v. Diabetes mellitus, cap. 251.) Los Pacientes con diabetes mellitus (DM) tipo I, también conocidacomo DM insulinodependiente (DMID) o diabetes de comienzo juvenil, pueden desarrollar cetoacidosis diabética (CAD). Los Pacientes con DM tipo II, también conocida como DM no insulinodependiente (DMNID), pueden desarrollar coma hiperglucémico hiperosmolar no cetósico (CHHNC). Las complicaciones microvasculares tardías son la retinopatía, la nefropatía y las neuropatías periférica y autonómica. Lascomplicaciones macrovasculares incluyen la arteriopatía aterosclerótica coronaria y periférica. Clasificación y patogenia Las características generales de los principales tipos de DM se detallan en la tabla 13-1.

DM tipo I. Aunque puede presentarse en cualquier edad, la DM tipo I aparece con mayor frecuencia en la infancia o la adolescencia y es el tipo predominante de DM que se diagnosticaantes de la edad de 30 años. Este tipo de diabetes representa del 10 al 15% del total de casos de DM y se caracteriza clínicamente por hiperglucemia y tendencia a la CAD. El páncreas produce escasa o ninguna insulina. Alrededor del 80% de los Pacientes con DM tipo I tienen fenotipos HLA específicos asociados con anticuerpos detectables en el suero contra citoplasma de las células de los islotes yanticuerpos contra la superficie de esas células (los anticuerpos contra la decarboxilasa del ácido glutámico y contra la insulina se encuentran en similar proporción de casos). En estos Pacientes, la DM tipo I se debe a una destrucción selectiva, mediada por la inmunidad y condicionada genéticamente de >90% de las células b secretoras de insulina. Los islotes pancreáticos presentan insulitis, que secaracteriza por una infiltración de linfocitos T acompañada con macrófagos y linfocitos B y con la pérdida de la mayoría de las células b, sin afectación de las células a secretoras de glucagón. Se cree que los mecanismos inmunitarios mediados por células representan el principal papel en la destrucción de las células b. Los anticuerpos presentes en el momento del diagnóstico suelen hacerseindetectables tras unos pocos años. Pueden ser principalmente una respuesta a la destrucción de las células b, pero algunos son citotóxicos para las células b y pueden contribuir a su desaparición. La presentación clínica de la DM tipo I puede ocurrir en algunos Pacientes años después del comienzo insidioso del proceso autoinmune subyacente. La detección selectiva de estos anticuerpos está incluida ennumerosos estudios preventivos en curso. En las poblaciones de raza blanca existe una fuerte asociación entre la DM tipo I diagnosticada antes de los 30 años y fenotipos HLA-D específicos (HLA-DR3, HLADR4 y HLA-DR3/HLA-DR4). Se cree que uno o más genes portadores de la susceptibilidad a la DM tipo I están localizados en el locus HLA-D o cerca de él en el cromosoma 6. Los alelos específicos HLA-DQparecen estar más íntimamente relacionados con los riesgos de una DM tipo I o su protección frente a ésta que los antígenos HLA-D, y los datos indican que la susceptibilidad genética a la DM tipo I es probablemente poligénica. Sólo de un 10 a un 12% de los niños recién diagnosticados con DM tipo I tienen un familiar en primer grado con la enfermedad, y el porcentaje de concordancia para la DM tipoI en gemelos monocigotos es £50%. Así pues, además del antecedente genético, los factores ambientales afectan a la presentación de la DM tipo I. Esta clase de factores ambientales pueden ser virus (los virus de la rubéola congénita, la parotiditis y los virus Coxsackie B pueden provocar el desarrollo de una destrucción autoinmunitaria de células b) y la exposición a la leche de vaca en lugar de...