Gluten

86
REVISIÓN

Genética y deporte
Josep sàncheza, Óscar campuzanob, anna IglesIasb
a b

y

ramon Brugadab

Facultat de Psicologia, Ciències de l’Educació i l’Esport Blanquerna. Universitat Ramon Llull. Barcelona. España. Centre de Genètica Cardiovascular. Facultat de Medicina. Universitat de Girona. Girona. España.

RESUMEN La biomedicina ha experimentado grandes progresos científicosy técnicos en los últimos años, especialmente tras la descripción del genoma humano. Estas mejoras se han aplicado gradualmente en diversos ámbitos, que han sobrepasado el estudio de la patología para adentrarse en el estudio de la salud. En esta última se incluyen investigaciones en el campo de la actividad física y el deporte. La genética, por tanto, aporta conocimientos científicos que puedenayudarnos a optimizar el rendimiento de un deportista de alto nivel, rentabilizar los efectos de la práctica del ejercicio físico y/o llevar a cabo una práctica deportiva segura, evaluando el riesgo de una enfermedad hereditaria asociada a la muerte súbita en deportistas. PALABRAS CLAVE: Genética. Deporte. Condición física. Muerte súbita. Síndromes arrítmicos.

ABStRACt There have been greatscientific and technical advances in biomedicine in the last few years, particularly after the description of the human genome. These improvements have gradually been applied in diverse fields that have gone beyond the study of the disease to enter the study of health. The latter includes research in the field of physical and sports activity. Genetics therefore provides the scientific knowledge thathelps us to optimise the performance of high level sportsmen/women, to reap the benefits of carrying out physical exercise and/or to perform a safe sports practice by evaluating the risk of a hereditary disease associated to sudden death in sportsmen/women.

KEY WORDS: Genetics. Sport. Physical condition. Sudden death. Arrhythmic syndromes.

IntroduccIÓn La importancia de adherirse a un estilode vida activo y saludable está bien documentada. En los adultos, la investigación ha demostrado la importancia de la actividad física en la prevención de enfermedades cardiovasculares, el síndrome metabólico, la diabetes tipo 2 y la obesidad junto con la promoción de la longevidad1-4. En los niños y adolescentes, una revisión reciente también indica que la práctica de alguna actividad física estáasociada con una serie de efectos positivos en la salud5. A medida que se han ido oficializando las actividades deportivas, ya sea con la participación en actividades reglamentadas o con más competiciones, un grupo más grande de deportistas han hecho el salto hacia una dedicación mayor a la competición amateur, en la que los mismos deportistas buscan

la mejora constante en su capacidad depracticar deporte. No es extraño pues entrever que los deportistas busquen mejorar su rendimiento mediante entrenamientos más rigurosos y una nutrición más adecuada. A medida que se avanza en los conocimientos moleculares de la capacidad física, incluyendo los factores genéticos, hay más interés en esta tecnología, para predecir desde el tipo de ejercicio más conveniente hasta el riesgo de padecer unalesión muscular. Pero dentro de este contexto de avances genéticos en el deporte sobresale la información referente a la muerte súbita en los deportistas, causada por enfermedades genéticas hereditarias. A pesar de que son poco frecuentes, la muerte súbita del atleta tiene un impacto mediático instantáneo que crea una alarma social importante. Las ciencias de la actividad física y del deporte sonun ámbito de investigación que tampoco puede escapar de los cam-

Recibido el 8 de mayo de 2009 / Aceptado el 13 de mayo de 2009 Correspondencia: Ramon Brugada (ramon@brugada.org).
a p u n t s m e d e s p o r t. 2 0 0 9 ; 1 6 2 : 8 6 - 9 7

87
REVISIÓN

bios que está experimentando la biología molecular y, en concreto, el campo de la genómica y de la genética humana. En este sentido,...