Hemoglobinopatia

HEMOGLOBINOPATIA
* La hemoglobinopatía es un grupo de trastornos que se transmiten de padres a hijos (hereditarios), en los cuales hay una estructura y producción anormal de la molécula dela hemoglobina. Dichos trastornos abarcan la hemoglobinopatía C, la hemoglobinopatía S-C, la anemia drepanocítica y diversos tipos de talasemia.
* Se denomina hemoglobinopatía a cierto tipo de defecto,generalmente de carácter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina. La hemoglobina está compuesta por dospares de cadenas polipeptídicas, uno de ellos compuesto por cadenas alfa y el otro por cadenas beta. Las variantes patológicas pueden deberse a variaciones estructurales (por sustitución de aminoácidos,por acortamineto de cadena o por alargamiento de cadena) o a variaciones en la tasa de síntesis (talasemias).
* Grupo de trastornos hereditarios poco comunes que comprometen la estructuraanormal de la molécula de hemoglobina. dichos trastornos abarcan a diferentes tipos.
* TIPOS
* Hemoglobinopatia inestable: trastorno provocado por la sustitución de un aminoácido situado en elinterior de la cadena globínica por otro. El grado de hemólisis (ruptura de hematíes) es variable y puede ser incrementado por infecciones o ciertos medicamentos oxidantes. Como tratamiento hay queevitar la toma de medicación oxidante, en algunos casos se realiza esplenectomía (extracción del bazo). 

* Hemoglobinopatía S Homocigota (SS) o anemia drepanocitica: anemia grave con atrofia delbazo, crisis de dolor con fiebre. Como tratamiento hay que evitar cambios de temperatura, la deshidratación e infecciones. 
Hemoglobinopatia M: trastorno provocado por la perdida de capacidadfuncional de la hemoglobina comportándose como metahemoglobina. Cianosis irreversible, a menudo poliglobulia . Carece de tratamiento.

Clasificación de las Hemoglobinopatías. 

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