Hemoglobinopatias

Hemoglopinopatia
COLUMBUS UNIVERSITY
FACULTAD DE MEDICINA Y CIRUGIA
HEMATOLOGIA



TRABAJO ESCRITO

HEMOGLOBINOPATIAS



PRESENTADO POR:
ARAUZ MOISES 8-811-165
MIRANDA MAUREEN 4-759-1838

PRESENTADO A:
DIANA CEDEÑO



FECHA DE ENTREGA:
25 DE MARZO DEL 2012



Introducción
Las hemoglobinopatías son alteraciones de la globina, secundarias a mutacionesgenéticas, cuya consecuencia puede ser una modificación estructural (hemoglobinopatías estructurales) o una disminución de la síntesis de una cadena globínica estructuralmente normal (talasemias).
























Contenido
1. Hemoglobinas estructuralmente anormales
2. Síndromes drepanocíticos
3. Hemoglobinas inestables
4. Hemoglobinas dealta afinidad
5. Hemoglobinas de baja afinidad: Metahemoglobinas
6. Talasemias
7. Beta-talasemia: Beta-talasemia menor, Beta-talasemia mayor, Beta-talasemia intermedia
8. Alfa-talasemia: Alfa-talasemia tipo 2, Alfa-talasemia tipo 1
9. Variantes de la Hemoglobina Talasémicas: Hb Estructuralmente Anormal, Asociado con la Herencia de un Fenotipo Talasémico: Hb E, Hb Constant, Spring, Hb Lepore.10. Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal [phhf]
11. Hemoglobinopatias adquiridas: Metahemoglobinemia (adquirida), la Sulfohemoglobina SHb, Carboxihemoglobina (COHb)























Hemoglobinas estructuralmente anormales
Síndromes drepanocíticos
Los síndromes drepanocíticos (falciformes) se producen por una mutación del gen de laglobina beta que sustituye por valina el sexto aminoácido, el ácido glutámico. La HbS ( 2 2 6Glu Val) se polimeriza de forma reversible cuando se desoxigena para formar una red gelatinosa de polímeros fibrosos que incrementa la rigidez de la membrana del eritrocito, aumenta la viscosidad, y produce deshidratación por escape de potasio y entrada de calcio.
Estos cambios producen también la formade hoz característica. Las células falciformes pierden la flexibilidad necesaria para atravesar los capilares finos. Poseen membranas alteradas "pegajosas" (en particular los reticulocitos) y se adhieren anormalmente al endotelio de las vénulas finas.
Estas anomalías provocan episodios impredecibles de vasooclusión microvascular y destrucción prematura de los eritrocitos (anemia hemolítica). Lahemólisis se produce porque el bazo destruye los eritrocitos anormales. Las células rígidas y adherentes obstruyen también los capilares y las vénulas pequeñas, y con ello desencadenan isquemia tisular (hística) y dolor agudo.
• Manifestaciones:
El síndrome de la mano y del pie se debe a infartos dolorosos de los dedos y dactilitis.
El accidente vascular cerebral es especialmente frecuente enlos niños.
Una complicación muy dolorosa en los varones es el priapismo, debido al infarto del drenaje venoso peniano y la consecuencia frecuente es la impotencia permanente.
El síndrome torácico agudo es una manifestación peculiar que se caracteriza por dolor precordial, taquipnea, fiebre, tos y desaturación arterial de oxígeno.
La oclusión de los vasos de la retina puede ocasionar hemorragia,neovascularización y, al final, desprendimientos.
La necrosis papilar renal termina produciendo sistemáticamente isostenuria.
La necrosis renal más extensa culmina en la insuficiencia renal en los adultos, una causa tardía frecuente de muerte.
La isquemia ósea y articular puede causar necrosis aséptica (en especial de las cabezas del fémur o del húmero), artropatía crónica e inusitada propensióna la osteomielitis, que puede deberse a microorganismos como Salmonella, que rara vez se identifican en otros contextos.


Manifestaciones clínicas del rasgo drepanocítico
El rasgo drepanocítico suele ser asintomático. La anemia y las crisis dolorosas son extremadamente raras. Un síntoma infrecuente, pero muy característico, es la hematuria asintomática, que a menudo se observa en varones...