Hemoglopatias

Capítulo 3.
Proteínas Globulares.

III. ORGANIZACIÓN DE LOS GENES DE LAS GLOBINAS.
IV. HEMOGLOBINAS.

III. Organización de las globinas.
-Los genes que codifican para las subunidades se encuentranen dos agrupamientos diferentes:
Familia génica α
Gen

Codifica.

Gen α de cromosoma 16
Gen ζ de cromosomas 16 (HbF)

Cadenas de globina α

Familia génica β
Gen
Gen en cromosoma 11.

Codifica
Cadenasde globina α.

Genes ϒ (HbF)
Gen ε (se expresa en las primeras etapas
del desarrollo embrionario)
Gen δ

Para la cadena de globina encontrada en
la hemoglobina menor del adulto (HbA2)

Etapas de lasíntesis de las
cadenas de globinas.
La expresión del gen empieza
en el núcleo de los precursores
eritrocitarios.

Transcribe la secuencia de
ADN codificante.

El ARN producido
mediante transcripción
esel ARNm.

En la secuencia deben eliminarse los
intrones y los tres fragmentos restantes
(exones) deben unirse de manera lineal.

Produce una
cadena de globina.

El ARNm maduro entra en el
citosoldonde su información
genética es traducida.

IV: Hemoglobinopatías.
Son trastornos genéticos causados por la
producción de una molécula de hemoglobina
anómala, desde el punto estructural, o por lasíntesis de cantidades insuficientes de hemoglobina
normal.
La anemia depranocítica HbS, enfermedad por
hemoglobina C HbC y la HbSC, son consecuencia de
la producción de una hemoglobina con una
secuencia deaminoacídica alterada.
Talasemia, causada pro al cantidad insuficiente de
hemoglobina normal.

Anemia depranocítica HbS.
α2βs2
Es la más común de las eritrocemias, es causada por la sustitución deun
solo nucleótido en el gen de la globina β
Transtorno sanguíneo más heredado en USA. Es más común en la
comunidad afroamericana y afecta a 1 cada 500 recién nacidos.
Los síntomas se muestran hastaque se ha sustituido suficiente HbS por
HbF, da episodios de dolor, anemia hemolítica crónica con
hiperbilirrubeina y aumento de la sensibilidad a las infecciones que duran
toda la vida.
La anemia...