Hemophilia

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  • Publicado : 4 de marzo de 2012
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Pero para los chicos que padecen hemofilia, un trastorno de la coagulación muy poco frecuente, lo que podría parecer un corte o golpe sin importancia puede ser un verdadero problema.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangran más de lo normal. Es un trastorno de origen genético, loque significa que está provocado por una alteración genética que se hereda (es decir, se trasmite de padres a hijos) o que ocurre durante el desarrollo intrauterino (dentro del vientre materno).
Una persona con hemofilia tiende a sangrar de forma excesiva. La hemofilia afecta prioritariamente a los chicos, aunque es muy poco frecuente: solo en torno a 1 de cada 5.000 a 10.000 chicos nace coneste trastorno, que puede afectar a cualquier raza o nacionalidad.
Cuando la mayoría de la gente se hace un corte, su cuerpo se protege de forma natural. Unas células sanguíneas pegajosas denominadas plaquetas se dirigen al lugar de la herida y taponan el agujero para que deje de sangrar. Este es el primer paso del proceso de coagulación. Cuando las plaquetas taponan el agujero, segregan unassustancias químicas que atraen a más plaquetas y también activan a varias proteínas de la sangre denominadas factores de coagulación. Estas proteínas se mezclan con las plaquetas para formar fibras, y estas fibras refuerzan el coagulo y detienen el sangrado.
El cuerpo humano tiene 12 factores de coagulación que colaboran en este proceso (numerados del I al XII según la numeración romana). Lo queprovoca la hemofilia es la falta o escasez de los factores de coagulación VIII (8) o IX (9). Las personas con hemofilia solo carecen de un factor de coagulación (o tienen una cantidad insuficiente del mismo), sea el VIII o el IX, pero nunca de ambos a la vez.
Hay dos tipos principales de hemofilia. Aproximadamente el 80% de los casos son de hemofilia A, que es una deficiencia del factor VIII, mientrasque la hemofilia B es una deficiencia del factor IX.
La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, en función de la cantidad del factor de coagulación insuficiente que haya en la sangre. Si una persona produce solamente el 1% o menos del factor deficitario, se dice que tiene una hemofilia grave. Si produce entre el 2% y el 5% del factor deficitario, se dice que tiene una hemofilia moderada y, siproduce entre el 6% y el 50%, una hemofilia leve.
Por lo general, una persona con hemofilia leve sangrará excesivamente solo de tanto en tanto, mientras que la hemofilia grave expone a los afectados a tener problemas de sangrado mucho más a menudo.
A la mayoría de las personas afectadas por esta enfermedad, les hacen el diagnóstico durante la lactancia o la primera infancia. Pero a veces lahemofilia es tan leve que los afectados no se enteran de que la padecen hasta que tienen que someterse a una intervención quirúrgica menor, como una extirpación de amígdalas o de apéndice, momento en que los médicos les solicitan los análisis de sangre del preoperatorio.
¿Cuál es su causa?
Tanto los hombres como las mujeres tienen 23 pares de cromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X,mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La hemofilia es un trastorno genético ligado al cromosoma X, lo que significa que lo transmiten las madres a sus hijos de sexo masculino a través del cromosoma X. Si una madre es portadora del gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, cada uno de sus hijos de sexo masculino tendrá un 50% de probabilidades de padecer hemofilia.
Aunquelas chicas es sumamente raro que desarrollen síntomas de hemofilia, pueden ser portadoras de la enfermedad. En algunos casos, las mujeres portadoras pueden tener leves problemas de coagulación. Para que una mujer padezca hemofilia tiene que recibir un cromosoma X que contenga el gen de la hemofilia tanto de su padre como de su madre. Aunque esto no es imposible, es muy poco probable.
¿Cuáles...
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