Herencia Autosómica Dominante
Páginas: 7 (1744 palabras)
Publicado: 5 de abril de 2016
Herencia Autosómica Dominante
Se refiere a aquellas características normales o patológicas que están determinadas por genes localizados en los autosomas y que siempre se expresan fenotípicamente, ya sea que se encuentren en forma homocigota o heterocigota.
Algunas características normales que se deben a herencia autosómica dominante son: labios gruesos, orejas pequeñas, pelo crespo, pelorizado, grupos sanguíneos A y B, factor Rh (+), pelo de implantación en pico de viuda, nariz ancha, mentón prominente, glúteos prominentes, hoyuelos en el mentón y las mejillas, y vellos en los antebrazos.
Las enfermedades autosómicas dominantes se observan en aproximadamente 1 de cada 200 individuos. En la herencia autosómica dominante, el gen afectado se representa con una letra mayúscula y el sanocon una minúscula. Dado que se recibe un gen de la madre y otro del padre es posible obtener 3 combinaciones o genotipos y sólo dos fenotipos correspondientes:
La forma de transmisión más común es por el emparejamiento de un progenitor normal con un progenitor afectado, dando lugar a un heterocigoto. El progenitor afectado, si es heterocigoto, puede transmitir a sus hijos elgen de la enfermedad o el gen normal, dando como resultado una probabilidad de 50% de tener hijos afectados y 50% de tener hijos sanos en cada embarazo.
Los homocigotos son menos frecuentes, corresponderían a dos progenitores afectados y transmitirían la enfermedad a la totalidad de sus hijos. Si el apareamiento ocurre entre dos heterocigotos, el porcentaje de probabilidades será: 25% de hijosafectados de forma homocigota, 50% de afectados de forma heterocigota y 25% de hijos sanos.
No existe el salto generacional por lo que toda persona que reciba el gen afectado lo manifestará y transmitirá a sus descendientes, observándose de generación en generación, por lo que se habla de transmisión vertical, incluyendo la transmisión varón a varón.
La herencia autosómica dominante se caracterizapor transmisión vertical del fenotipo, ausencia de saltos generacionales y aproximadamente el mismo número de hombres afectados que de mujeres. Se puede observar transmisión padre-hijo.
ENFERMEDAD AUTOSOMICA DOMINANTE POLIQUISTICA RENAL
La poliquistosis renal dominante es una enfermedad hereditaria definida por el desarrollo de quistes en cualquier parte de los túbulos renales. Es la forma másfrecuente de poliquistosis renal. Su prevalencia se estima en 1/1.000, por lo que no se trata de una enfermedad rara. Los niños afectados pueden presentar hematuria macro- o microscópica, hipertensión arterial, infecciones de los quistes e insuficiencia renal. La mayoría de las familias afectadas presentan una mutación en el gen PKD1 del cromosoma 16, mientras que en una proporción más pequeña depacientes el gen mutado es el PKD2, del cromosoma 4. La ecografía prenatal puede mostrar riñones grandes e hiperecogénicos o macroquistes. La infección de los quistes renales supone un problema serio y requiere terapia antibiótica agresiva.
HIPERCLOESTEROLEMIA FAMILAR
El defecto principal se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL (rLDL), que son los encargados deeliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. Al disponer de una menor cantidad de receptores, ya sea parcial o total, el colesterol LDL aumenta considerablemente en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias y el desarrollo de una placa que puede estrechar la luz de las arterias, lo que produce la ateroesclerosis.
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditariaque se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL).s.
Las personas afectadas tienen niveles de colesterol alto, debido habitualmente a que el colesterol no es eliminado correctamente en el hígado por una escasez de receptores.
La importancia de...
Se refiere a aquellas características normales o patológicas que están determinadas por genes localizados en los autosomas y que siempre se expresan fenotípicamente, ya sea que se encuentren en forma homocigota o heterocigota.
Algunas características normales que se deben a herencia autosómica dominante son: labios gruesos, orejas pequeñas, pelo crespo, pelorizado, grupos sanguíneos A y B, factor Rh (+), pelo de implantación en pico de viuda, nariz ancha, mentón prominente, glúteos prominentes, hoyuelos en el mentón y las mejillas, y vellos en los antebrazos.
Las enfermedades autosómicas dominantes se observan en aproximadamente 1 de cada 200 individuos. En la herencia autosómica dominante, el gen afectado se representa con una letra mayúscula y el sanocon una minúscula. Dado que se recibe un gen de la madre y otro del padre es posible obtener 3 combinaciones o genotipos y sólo dos fenotipos correspondientes:
La forma de transmisión más común es por el emparejamiento de un progenitor normal con un progenitor afectado, dando lugar a un heterocigoto. El progenitor afectado, si es heterocigoto, puede transmitir a sus hijos elgen de la enfermedad o el gen normal, dando como resultado una probabilidad de 50% de tener hijos afectados y 50% de tener hijos sanos en cada embarazo.
Los homocigotos son menos frecuentes, corresponderían a dos progenitores afectados y transmitirían la enfermedad a la totalidad de sus hijos. Si el apareamiento ocurre entre dos heterocigotos, el porcentaje de probabilidades será: 25% de hijosafectados de forma homocigota, 50% de afectados de forma heterocigota y 25% de hijos sanos.
No existe el salto generacional por lo que toda persona que reciba el gen afectado lo manifestará y transmitirá a sus descendientes, observándose de generación en generación, por lo que se habla de transmisión vertical, incluyendo la transmisión varón a varón.
La herencia autosómica dominante se caracterizapor transmisión vertical del fenotipo, ausencia de saltos generacionales y aproximadamente el mismo número de hombres afectados que de mujeres. Se puede observar transmisión padre-hijo.
ENFERMEDAD AUTOSOMICA DOMINANTE POLIQUISTICA RENAL
La poliquistosis renal dominante es una enfermedad hereditaria definida por el desarrollo de quistes en cualquier parte de los túbulos renales. Es la forma másfrecuente de poliquistosis renal. Su prevalencia se estima en 1/1.000, por lo que no se trata de una enfermedad rara. Los niños afectados pueden presentar hematuria macro- o microscópica, hipertensión arterial, infecciones de los quistes e insuficiencia renal. La mayoría de las familias afectadas presentan una mutación en el gen PKD1 del cromosoma 16, mientras que en una proporción más pequeña depacientes el gen mutado es el PKD2, del cromosoma 4. La ecografía prenatal puede mostrar riñones grandes e hiperecogénicos o macroquistes. La infección de los quistes renales supone un problema serio y requiere terapia antibiótica agresiva.
HIPERCLOESTEROLEMIA FAMILAR
El defecto principal se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL (rLDL), que son los encargados deeliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. Al disponer de una menor cantidad de receptores, ya sea parcial o total, el colesterol LDL aumenta considerablemente en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias y el desarrollo de una placa que puede estrechar la luz de las arterias, lo que produce la ateroesclerosis.
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditariaque se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL).s.
Las personas afectadas tienen niveles de colesterol alto, debido habitualmente a que el colesterol no es eliminado correctamente en el hígado por una escasez de receptores.
La importancia de...
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