Herencia no mendeliana
Páginas: 3 (691 palabras)
Publicado: 1 de marzo de 2012
HERENCIA NO MENDELIANA
IMPRONTA GENOMICA
Mecanismo epigenético que condiciona una diferencia en la expresión génica, de acuerdo al origen parental del alelo.
Condicionada por modificaciones dela cromatina que afectan la expresión pero no la secuencia del ADN. Es una forma reversible de inactivación génica, que se “reprograma” durante la gametogénesis.
2 alelos idénticos en secuencia, dediferente origen parental, bajo regulación diferencial en el mismo núcleo.
IMPRONTA GENOMICA
La impronta parental se establece durante la GAMETOGÉNESIS.
Hacen de molde en su propia replicación,son heredables Marcadores de origen parental
GENES IMPRONTADOS: HAPLOIDES Pueden ser: - COVALENTES (Metilación) - NO COVALENTES (Interacciones ADN-ARN) ADN-Proteínas
DISOMIA UNIPARENTAL
Lapresencia de un par de cromosomas o porciones de ellos, heredados de un sólo progenitor.
Isodisomía: Los cromosomas son idénticos pues se originan de la duplicación de uno de ellos.
Heterodisomía:Ambos cromosomas homólogos son originarios de uno de los padres.
1-2% de los genes están sometidos a impronta; 100 genes conocidos
Se modifica la expresión génica diferencial de acuerdo al origenparental (impronta).
IMPRONTA GENOMICA
Sd Prader-Willi.
1:10,000 - 15,000 R/N Hipotonía neonatal Obesidad Ingesta excesiva de comida Manos y pies pequeños Talla baja Hipogonadismo RM
SdAngelman.
1:15,000 R/N Facies inusual (muñeco) Talla baja RM profundo Espasticidad Crisis convulsivas Moría
Sd Angelman. Sd Prader-Willi.
70 % Deleción 15q11-q13 (cromosoma paterno) Sd GenesContiguos 70 % Deleción 15q11-q13 (cromosoma materno) Sd Genes contigüos 3–5 % Disomía uniparental (2 cromosomas paternos)
30 % Disomía uniparental (2 cromosomas maternos)
1-2 % Mutación CentroImpronta
2-4% Mutaciones gen E6-AP (casos familiares) Monogénicos HAD
7-9% Mutación Centro de Impronta
10-20% Otras
DIAGNOSTICO:
Citogenética clásica (Prometafases)
Citogenética...
IMPRONTA GENOMICA
Mecanismo epigenético que condiciona una diferencia en la expresión génica, de acuerdo al origen parental del alelo.
Condicionada por modificaciones dela cromatina que afectan la expresión pero no la secuencia del ADN. Es una forma reversible de inactivación génica, que se “reprograma” durante la gametogénesis.
2 alelos idénticos en secuencia, dediferente origen parental, bajo regulación diferencial en el mismo núcleo.
IMPRONTA GENOMICA
La impronta parental se establece durante la GAMETOGÉNESIS.
Hacen de molde en su propia replicación,son heredables Marcadores de origen parental
GENES IMPRONTADOS: HAPLOIDES Pueden ser: - COVALENTES (Metilación) - NO COVALENTES (Interacciones ADN-ARN) ADN-Proteínas
DISOMIA UNIPARENTAL
Lapresencia de un par de cromosomas o porciones de ellos, heredados de un sólo progenitor.
Isodisomía: Los cromosomas son idénticos pues se originan de la duplicación de uno de ellos.
Heterodisomía:Ambos cromosomas homólogos son originarios de uno de los padres.
1-2% de los genes están sometidos a impronta; 100 genes conocidos
Se modifica la expresión génica diferencial de acuerdo al origenparental (impronta).
IMPRONTA GENOMICA
Sd Prader-Willi.
1:10,000 - 15,000 R/N Hipotonía neonatal Obesidad Ingesta excesiva de comida Manos y pies pequeños Talla baja Hipogonadismo RM
SdAngelman.
1:15,000 R/N Facies inusual (muñeco) Talla baja RM profundo Espasticidad Crisis convulsivas Moría
Sd Angelman. Sd Prader-Willi.
70 % Deleción 15q11-q13 (cromosoma paterno) Sd GenesContiguos 70 % Deleción 15q11-q13 (cromosoma materno) Sd Genes contigüos 3–5 % Disomía uniparental (2 cromosomas paternos)
30 % Disomía uniparental (2 cromosomas maternos)
1-2 % Mutación CentroImpronta
2-4% Mutaciones gen E6-AP (casos familiares) Monogénicos HAD
7-9% Mutación Centro de Impronta
10-20% Otras
DIAGNOSTICO:
Citogenética clásica (Prometafases)
Citogenética...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.