Hidrocefalia

La hidrocefalia es una acumulación anormal del líquidocefalorraquídeo. La incidencia total es 0.5-2/1,000 nacimientos.Como alteración congénita aislada presenta una incidencia de 0.9-1.5/1,000 nacimientos.La hidrocefalia tiene múltiples causas, cuando es ligada al cromosoma X es la forma hereditaria más frecuente y corresponde al 2-5% de las hidrocefalias congénitas.Su transmisión es recesivaligada al cromosoma X, recurre en un 50% en fetos masculinos y su pronóstico neurológico es muy pobre.La etiología sugiere una mutación en el gen L1-CAM, que se encuentra en el cromosoma Xq28; está compuesto por 28 exones y codifica para una molécula de adhesión de células neurales (L1-CAM).Esta molécula es una glucoproteína transmembrana que pertenece a las moléculas de adhesión celular de lafamilia de las inmunoglobulinas; tiene varias funciones, entre ellas crecimiento neuronal durante el desarrollo, la migración neuronal, la cubierta axonal, la sinaptogénesis, la mielinización, la sobrevida de células neuronales y la potenciación a largo plazo de las mismas. Se caracteriza por ventriculomegalia, y retraso mental grave; son frecuentes los pulgares aductos e hipoplásicos, que seobservan en el 25-50% de los casos, y se piensa que es secundario a un defecto del desarrollo y pérdida de la función del tendón extensor.También se ha asociado con paraplejía espástica, agenesia del cuerpo calloso y del septo pelúcido. La estenosis del acueducto de Silvio no está presente siempre, actualmente se coconsidera que es una consecuencia y no una causa. Se presenta el caso clínico de unlactante con hidrocefalia ligada al X con historia familiar, manifestacionesclínicas y neuroimágenes compatibles.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Lactante masculino de 5 meses de edad, hijo de una pareja joven no consanguínea, con antecedente de hermano mortinato con hidrocefalia y dos tíos maternos de sexo masculino finados en la etapa de lactancia.Se detecta a las 28 semanas de gestación, ventriculomegaliabilateral severa, tercer ventrículo con dilatación, escaso tejido cerebral y pulgares aductos. Nace vía cesárea, peso 1,850 g, talla 42 cm, perímetro cefálico 36.5 cm, Capurro 35.4 semanas y Apgar de1-8 (al minuto y a los 5 minutos).
Examen físico con macrocráneo, fontanelas amplias comunicadas, con diámetro longitudinal máximo de 18 cm y diámetro transverso de 8 cm, diastasis de todas lassuturas de más de 1 cm, transiluminación positiva, signo del sol naciente, reflejos de succión, deglución y búsqueda presentes con Moro débil, tono y fuerza conservados, reflejos de estiramientos musculares aumentados y pulgares aductos e hipoplásicos. Resonancia magnética cerebral en fases T1 yT2 con dilatación severa, sistema ventricular desde la región del acueducto de Silvio, con dilatación del3ºer ventrículo y laterales, 4º ventrículo desplazado hacia abajo de tamaño normal, escaso manto cortical con hipoplasia de estructuras del tallo cerebral (Figura 3). Cariotipo 46XY normal, ultrasonido renal y ecocardiograma normal.
Presenta aumento progresivo del perímetro cefálico y se realiza derivación ventrículo-peritoneal. Ambulatoriamente con control de macrocráneo, plagiocefalia, noestablece contacto visual, apraxia ocular, hiperreflexia y retraso severo del neurodesarrollo.
DISCUSIÓN La hidrocefalia ligada al cromosoma X es una de las formas genéticas de hidrocefalia.Fue descrita por primera vez por Bickers y Adams en 1949 y en 1961 Edwardsreportó 4 familias con 29 individuos afectados.3,6 El 2-5% de las hidrocefalias se considera ligada al cromosoma X.3,4 Inicialmente seatribuyó a la estenosis del acueducto de Silvio, pero estudios radiológicos y patológicos desde 1979, demostraron que se encuentra patente en 80% de los pacientes.1,3 Renier y cols7 en 1982propusieron un nuevo término para esta patología, hidrocefalia congénita ligada al cromosoma X, en lugar de estenosis del acueducto ligada al X.
Clínicamente no se comporta como otros tipos de hidrocefalia. Los...