hiperplasia adrenal congenita

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA:
DEFICIENCIA DE HIDROXILASA ESTEROIDEA
P450c21
CASO CLINICO
PACIENTE 1
Un recién nacido de 2 días de edad fue
remitido al equipo de endocrinología
pediátricacon genitales externos ambiguos,
incluidos la hipertrofia del clítoris y la fusión
de los labios. El bebé había sido entregado
espontáneamente a las 38 semanas de
gestación después de un embarazosin
complicaciones
y
se
presenta
sin
manifestaciones clínicas evidentes que no
evidencian masculinización de los genitales
externos / ambigüedad genital. Se obtuvo
una muestra de las pruebasgenéticas, que
posteriormente confirmaron una distribución
cromosómica
46XX.
El
examen
de
electrolitos séricos indica hiponatremia leve
(disminución de la concentración de sodio ) y
lahiperpotasemia ( potasio elevado ). Una
muestra de sangre fue enviada a un
laboratorio central el análisis de la hormona.
Los resultados se obtuvieron 5 días después
de que el paciente fue enviado acasa , puso
de manifiesto que los niveles sanguíneos de
cortisol
(hidrocortisona)
y aldosterona
estaban bien ( < 4 veces) debajo de lo normal
, mientras que los niveles de los andrógenos
,incluyendo la dehidroepiandrosterona (
DHEA ) , sulfato de DHEA ( DHEA ) ,
androstenediona y testosterona , fueron
elevados más de 5 veces . Los niveles
séricos de 17 - hidroxiprogesterona (17 OHP )superaron 10.000 ng / ml ( > 100
veces por encima de lo normal) , mientras
que el estradiol y la estrona eran apenas
detectables y por lo tanto normal para la
edad . También se elevaron los nivelesplasmáticos de renina.
Cuatro días más tarde, el recién nacido fue
llevado en ambulancia a la sala de
emergencias apenas consciente, muy

Deshidratado. Y al parecer con shock
hipovolémico(volumen
de
líquido
anormalmente
bajo
plasma),
signos
compatibles con "crisis suprarrenal." Las
pruebas
de
laboratorio
revelaron
hiponatremia severa e hiperpotasemia. Los
niveles séricos de...