hiperplasia adrenal

BENEMETIRA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA

FACULTAD DE MEDICINA

LICENCIATURA EN MEDICINA

OTOÑO 2012

ENDOCRINOLOGÍA

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITADR. FELIPE ISMAEL FLORES FLORES
EQUIPO: 3
AGUILAR RIDRIGUEZ MA. ARELY
ALVAREZ FLORES ALEJANDRO
DE LEÓN SALDAÑA LAURA
RINCON BALLINAS FELIPE
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA

CONCEPTO
Trastornohereditario de la esteroidogénesis suprarrenal, trasmitido por mutaciones genéticas con carácter autosómico recesivo, las cuales afectan las enzimas que intervienen en la biosíntesis del cortisol.FISIOPATOGÉNIA
Déficit de 21-hidroxilasa: P450c21 no hidroliza adecuadamente 17-hidroxiprogesterona y 11-desoxicortisol, causando deficiencia de cortisol, aumento de ACTH, hiperplasia suprarrenal eincremento de la secreción de andrógenos suprarrenales.
Clásica: Déficit de 21-hidroxilasa: P450c21 Virilización del feto femenino afectado comienza intrauterino, y varía desde una simple hipertrofia delclítoris hasta fusión de los labios escrotales con aparición de uretra peneana.
No clásica: síntomas de exceso androgénico aparecen al final de la infancia, durante o después de la pubertad, o en laetapa adulta y pueden ser permanentes o episódicos.
CUADRO CLINICO
Clásica : Déficit de 21-hidroxilasa: P450c21 1) Virilización del feto femenino afectado comienza intrauterino, y varía desde unasimple hipertrofia del clítoris hasta fusión de los labios escrotales con aparición de uretra peneana. 2) perdedora de sal se manifiesta en el período neonatal y se caracteriza por trastornos en ladiferenciación sexual y un cuadro de deshidratación grave con hiponatremia e hiperkalemia.
No clásica: síntomas de exceso androgénico aparecen al final de la infancia, durante o después de la pubertad, oen la etapa adulta y pueden ser permanentes o episódicos. Aparición precoz de vello pubiano, aceleración del crecimiento, avance de maduración ósea, acné hirsutismo, alteraciones menstruales y...