Hiperplasia suprarenal
Páginas: 16 (3995 palabras)
Publicado: 3 de junio de 2010
“HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA”
Se conoce como hiperplasia adrenal congénita a un conjunto de enfermedades
hereditarias de carácter autosómico recesivo que suponen un trastorno en la esteroidogénesis
adrenal.
Para la transformación del colesterol en cortisol son necesarias 5 enzimas y las
alteraciones de las mismas pueden provocar un defecto de la síntesis de cortisol. Como
consecuenciase produce una hipersecreción de hormona adrenocorticotropa que en el
desarrollo embrionario y fetal provoca una hipertrofia de la glándula adrenal por lo que se
denomina a esta condición Hiperplasia Adrenal a pesar de coexistir con una deficiencia de
función suprarrenal.
La síntesis de glucocorticoides, mineralocorticoides y andrógenos puede estar afectada
de forma global o parcial,dando lugar a distintos cuadros clínicos que pueden manifestarse en
el período neonatal, en la infancia o mas tardíamente en la adolescencia o edad adulta.
Las consecuencias del defecto enzimático son:
• Un cuadro de insuficiencia adrenal (gluco y/o mineralocorticoides) debido a deficiencia de
cortisol.
• Un acumulo de precursores del cortisol debido a la hipersecreción de hormonaadrenocorticotropa.
• Acumulo de precursores andrógenos, que provocan en las niñas virilización
(seudohermafroditismo femenino); Hiperandrogenismo en el varón y en algunos tipos de
déficit enzimatico virilización incompleta de estos últimos por disminución en la producción
de testosterona (seudohermafroditismo masculino).
La deficiencia enzimática más frecuente es la de 21-hidroxilasa (90-95%).La incidencia
global de la forma clásica de déficit de 21-hidroxilasa es de 1:10.000 a 1:15.000 RN y la
incidencia de las formas no clásicas o tardías del mismo déficit es de 1:1.000. RN. Estos
indicadores varían según el grupo étnico estudiado. La frecuencia de portadores es de 1:50
individuos en las formas clásicas y de 1:15 en las tardías. Por lo tanto la forma no clásica de
deficiencia 21hidroxilasa se puede considerar como una de las la enfermedades hereditarias
leves autosómica de mayor frecuencia en humanos.
Fisiopatología
Las células de la corteza suprarrenal son mesodérmicas y tienen un origen común con
las células esteroidogénicas gonadales, de las que se separan al migrar hacia su posición
retroperitoneal y con las que comparten diversas enzimas.
La glándulasuprarrenal sintetiza a partir de colesterol tres clases de hormonas:
glucocorticoides, mineralocorticoides y andrógenos. Las enzimas de las etapas finales que
interviene en la síntesis de cortisol y aldosterona (21-hidroxilasa, 18-hidroxilasa) se expresan
únicamente en la glándula adrenal y las enzimas de primer paso en la síntesis hormonal, son
comunes con los respectivos de los esteroidesgonadales y se expresan tanto en las glándulas
adrenales como en las gónadas.
La hormona adrenocorticotropa (HCTH) es regulada por el Factor Liberador de
Corticotropin y estimula la conversión del colesterol en pregnenolona por la enzima 20,22
desmolasa, previo transporte a la mitocondria mediante la proteina STAR (Steroid ACUTE
Regulatori protein). La pregnenolona es transformada enprogesterona por la 3β -
hidroxiesteroide deshidrogenasa.
En la zona glomerular se sigue la vía de síntesis de aldosterona. La 21-hidroxilasa
convierte la progesterona en desoxicorticosterona (DOCA) y ésta es transformada en
aldosterona por la aldosterona sintetasa (enzima que posee las actividades 11β -
1
hidroxilasa, 18-hidroxilasa y 18-OH- deshidrogenasa, reguladafundamentalmente por el
sistema renina-angiotensina y los niveles plasmáticos de potasio).
En la zona fasciculada existe la enzima P450c17, con predominio de su actividad 17α-
hidroxilasa, y se sigue la vía de síntesis de cortisol, sintetizándose sus precursores 17-
OH-pregnenolona y 17-OH-progesterona (17-OH-P). La 21-hidroxilasa transforma la 17-
OH-progesterona en 11-desoxicortisol, que es...
Se conoce como hiperplasia adrenal congénita a un conjunto de enfermedades
hereditarias de carácter autosómico recesivo que suponen un trastorno en la esteroidogénesis
adrenal.
Para la transformación del colesterol en cortisol son necesarias 5 enzimas y las
alteraciones de las mismas pueden provocar un defecto de la síntesis de cortisol. Como
consecuenciase produce una hipersecreción de hormona adrenocorticotropa que en el
desarrollo embrionario y fetal provoca una hipertrofia de la glándula adrenal por lo que se
denomina a esta condición Hiperplasia Adrenal a pesar de coexistir con una deficiencia de
función suprarrenal.
La síntesis de glucocorticoides, mineralocorticoides y andrógenos puede estar afectada
de forma global o parcial,dando lugar a distintos cuadros clínicos que pueden manifestarse en
el período neonatal, en la infancia o mas tardíamente en la adolescencia o edad adulta.
Las consecuencias del defecto enzimático son:
• Un cuadro de insuficiencia adrenal (gluco y/o mineralocorticoides) debido a deficiencia de
cortisol.
• Un acumulo de precursores del cortisol debido a la hipersecreción de hormonaadrenocorticotropa.
• Acumulo de precursores andrógenos, que provocan en las niñas virilización
(seudohermafroditismo femenino); Hiperandrogenismo en el varón y en algunos tipos de
déficit enzimatico virilización incompleta de estos últimos por disminución en la producción
de testosterona (seudohermafroditismo masculino).
La deficiencia enzimática más frecuente es la de 21-hidroxilasa (90-95%).La incidencia
global de la forma clásica de déficit de 21-hidroxilasa es de 1:10.000 a 1:15.000 RN y la
incidencia de las formas no clásicas o tardías del mismo déficit es de 1:1.000. RN. Estos
indicadores varían según el grupo étnico estudiado. La frecuencia de portadores es de 1:50
individuos en las formas clásicas y de 1:15 en las tardías. Por lo tanto la forma no clásica de
deficiencia 21hidroxilasa se puede considerar como una de las la enfermedades hereditarias
leves autosómica de mayor frecuencia en humanos.
Fisiopatología
Las células de la corteza suprarrenal son mesodérmicas y tienen un origen común con
las células esteroidogénicas gonadales, de las que se separan al migrar hacia su posición
retroperitoneal y con las que comparten diversas enzimas.
La glándulasuprarrenal sintetiza a partir de colesterol tres clases de hormonas:
glucocorticoides, mineralocorticoides y andrógenos. Las enzimas de las etapas finales que
interviene en la síntesis de cortisol y aldosterona (21-hidroxilasa, 18-hidroxilasa) se expresan
únicamente en la glándula adrenal y las enzimas de primer paso en la síntesis hormonal, son
comunes con los respectivos de los esteroidesgonadales y se expresan tanto en las glándulas
adrenales como en las gónadas.
La hormona adrenocorticotropa (HCTH) es regulada por el Factor Liberador de
Corticotropin y estimula la conversión del colesterol en pregnenolona por la enzima 20,22
desmolasa, previo transporte a la mitocondria mediante la proteina STAR (Steroid ACUTE
Regulatori protein). La pregnenolona es transformada enprogesterona por la 3β -
hidroxiesteroide deshidrogenasa.
En la zona glomerular se sigue la vía de síntesis de aldosterona. La 21-hidroxilasa
convierte la progesterona en desoxicorticosterona (DOCA) y ésta es transformada en
aldosterona por la aldosterona sintetasa (enzima que posee las actividades 11β -
1
hidroxilasa, 18-hidroxilasa y 18-OH- deshidrogenasa, reguladafundamentalmente por el
sistema renina-angiotensina y los niveles plasmáticos de potasio).
En la zona fasciculada existe la enzima P450c17, con predominio de su actividad 17α-
hidroxilasa, y se sigue la vía de síntesis de cortisol, sintetizándose sus precursores 17-
OH-pregnenolona y 17-OH-progesterona (17-OH-P). La 21-hidroxilasa transforma la 17-
OH-progesterona en 11-desoxicortisol, que es...
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